Le Glicogenosi. Che cosa sono?

Le glicogenosi sono un gruppo di malattie metaboliche rare. Sono dovute alla carenza o al deficit funzionale di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, il polisaccaride che funge da deposito e da riserva per le molecole di glucosio, che l'organismo utilizza prontamente in caso di bisogno di energia. Un accumulo di glicogeno nei tessuti (fegato, muscoli, rene, cervello) provoca gravi alterazioni organiche. Le persone affette da glicogenosi, non potendo utilizzare i propri depositi di zuccheri, sono costrette a mangiare continuamente sia di giorno che di notte per evitare di cadere in ipoglicemia, con possibile insorgenza di convulsioni e coma, pertanto richiedono una continua e attenta sorveglianza.

I difetti enzimatici alla base delle glicogenosi sono causati da errori del genoma, che si trasmettono per via ereditaria come fenotipo autosomico recessivo, tranne il tipo VIII, che si eredita come fenotipo recessivo legato al cromosoma X.

Disordini con fisiopatologia epatico-ipoglicemica

Tipo		Principale deficit
Ia - malattia di Von Gierke		deficit di glucosio 6-fosfato deidrogenasi
Ib		deficit di G6P translocasi microsomiale
III - malattia di Cori		deficit enzima deramificante
VI - malattia di Hers		deficit di fosforilasi epatica
VIII		deficit di fosforilasi b chinasi

Il quadro clinico è caratterizzato soprattutto da ipoglicemia ed epatomegalia, di grado più o meno grave a seconda del tipo. La terapia principale è rappresentata dalla somministrazione di piccoli e frequenti pasti ricchi di carboidrati e proteine, (le calorie devono essere rappresentate almeno per il 50-60% dai carboidrati); in alcuni tipi (I e III) è consigliabile una dieta a scarso contenuto di grassi, onde evitare un aumento ulteriore della colesterolemia.


Disordini con fisiopatologia muscolo-energia

Tipo		Principale deficit
V - malattia di McArdle		deficit di fosforilasi muscolare
VII - malattia di Tarui		deficit di fosfofruttochinasi muscolare
		deficit di fosfoglicerato mutasi muscolare
		deficit di LDH subunità-M

Il quadro clinico è caratterizzato da dolore muscolare, mioglobulinuria e crampi, con aumento plasmatico degli enzimi muscolari dopo intenso esercizio fisico. Il trattamento non richiede particolari accorgimenti se non quello di evitare sforzi fisici eccessivi.


Disordini con fisiopatologia particolare

Tipo		Principale deficit
II - malattia di Pompe		deficit di alfa-glucosidasi lisosomiale
IV - malattia di Andersen		deficit di enzima ramificante

Rappresentano le forme più gravi di glicogenosi.
Nella malattia di Pompe il quadro clinico è rappresentato da ipotonia della muscolatura scheletrica, debolezza, importante ingrossamento cardiaco e gradi variabili di epatomegalia. La malattia è gravissima; fino a non molto tempo fa non esisteva un trattamento efficace e la morte, nei casi ad esordio precoce, sopravvieniva per scompenso cardiaco. Dal 2000 è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, con iniezione periodica dell’enzima prodotto per via ricombinante (una volta ogni due settimane, per diverse ore). Questa terapia è molto efficace nelle forme infantili, mentre in alcune forme tardive può portare alla sola stabilizzazione della malattia e non a un efficace miglioramento. Per questo sono allo studio anche terapie alternative.
Anche la malattia di Andersen è gravissima, in quanto non esiste una cura specifica. Nelle forme gravi, senza interessamento cardiaco, può essere proposto un trapianto epatico. I sintomi sono rappresentati da difficile accrescimento infantile, cirrosi ed insufficienza epatica; in alcuni casi ipotonia grave, stanchezza, morte precoce.

La diagnosi delle varie forme di glicogenosi si fonda sull’analisi del glicogeno e dell’attività enzimatica nella biopsia, epatica o muscolare, a seconda del tipo.
Per i tipi II, III e IV è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante l’analisi delle cellule amniotiche coltivate.

Le glicogenosi hanno un'incidenza complessiva di 1 ogni 20-25.000 nati. Le glicogenosi I e III sono le piu' frequenti tra le glicogenosi epatiche. Rara e' la glicogenosi IV. La glicogenosi II, in particolare la forma infantile grave (Malattia di Pompe), e' la più comune tra le glicogenosi muscolari.


FONTI: salute.gov.it, wikipedia.org, aig-aig.it, telethon.it

La Storia di Francesco (Glicogenosi II o Morbo di pompe)

Raccontarvi la nostra storia ci aiuta a riordinare le emozioni che abbiamo vissuto negli ultimi anni. La nostra avventura è iniziata nel 2006 quando Nadia ha scoperto di essere incinta.
Non siamo mai stata così felici; con la nascita di Francesco realizzavamo il sogno di costruire una famiglia. Tutto procedeva bene, notti insonni e qualche pianto ma Francesco cresceva ed incominciava a fare i primi passi.
Poi quando aveva 18 mesi tutto è cambiato, a seguito di un epsiodio febbrile mi accorsi che Francesco non metteva più i piedi a terra e non riusciva più a mantenersi in piedi
Sono iniziati i controlli, le analisi, i ricoveri e le visite mediche.
Poi il sospetto di una distrofia muscolare.
E infine la diagnosi: Francesco è nato con la malattia di Pompe, una malattia genetica rara che colpisce i muscoli, in particolare il cuore, e immobilizza le gambe.
Al momento della diagnosi, l’unica cura disponibile era una terapia che prevedeva la somministrazione periodica dell’enzima difettoso. Una terapia efficace ma non risolutiva.
Grazie a Telethon, su questa malattia la ricerca è andata avanti. Francesco è stato coinvolto in uno studio clinico sperimentale partito pochi mesi fa.
Sta prendendo un farmaco che, combinandosi con la terapia esistente, potrebbe migliorare la salute dei suoi muscoli.
La nostra speranza diventa più concreta e, anche se Francesco non cammina e ha difficoltà nel parlare, oggi mi pare forte e pieno di vita.
Francesco, con la spontaneità tipica di ogni bambino, ci ha insegnato a vedere il lato positivo delle cose.
Certo, la nostra avventura è diversa da come ce la immaginavamo cinque anni fa, ancora non sappiamo se la terapia è quella giusta ma di una cosa siamo convinti: è importante continuare a donare a Telethon per garantire fondi costanti alla ricerca. Non possiamo fermarci, non ora.
Nadia Antonio e Ciccio

La malattia di Francesco è nota anche come glicogenosi di tipo 2, una patologia dovuta ad un enzima difettoso che porta ad un danno dei muscoli, compreso il cuore nelle forme più gravi. Come nel caso della distrofia muscolare, chi è affetto da malattia di Pompe in molti casi è costretto su una sedia a rotelle e ha bisogno spesso di un supporto respiratorio. Dal 2000 è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, che però ha effetti variabili: eccellenti in alcuni pazienti, scarsi o del tutto assenti in altri. La soluzione messa a punto nel 2008 dal gruppo di Giancarlo Parenti potrebbe dare buoni risultati e portare ad un miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
Un passo in avanti importanti che dà speranze concrete ai malati e alle loro famiglie.
Continua a sostenere Telethon perché questi risultati siano possibili per tutte le altre malattie genetiche.

FONTE: facebook.it
https://www.facebook.com/pages/La-Storia-di-Francesco-Glicogenosi-II-o-Morbo-di-pompe/122280847888012?sk=wall


Gruppi Facebook di Francesco:
 
https://www.facebook.com/lastoriadifrancesco

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Storia davvero toccante quella del piccolo Francesco, la storia di un bambino la cui vita si è presentata subito in salita, irta di tante difficili prove fin dalla più giovane età. E sono prove queste che hanno coinvolto non solo Francesco, ma anche la sua straordinaria famiglia, unita e coesa attorno al loro Ciccio, per potergli regalare il futuro migliore possibile. A tale proposito mi viene in mente una frase che mi è capitata sotto mano recentemente e che mi ha dato da riflettere.... la frase diceva: "Dio sceglie molto attentamente la madri dei bambini diversamente abili". Bè, credo che ci sia molto di vero in queste parole, basta guardare il video per rendersi conto che nel caso di Francesco è stato proprio così, sia per quanto riguarda sua madre che per suo padre. E per quella che è la mia piccola esperienza personale posso dire lo stesso anche per tante altre famiglie, tutte accumunate dal grande Amore per il proprio figlio/a malato o disabile.

Marco

I fantastici 400 metri di Matt. La lezione di un piccolo disabile

Il suo cognome non è noto, ma la sua impresa, immortalata in un filmato, sta facendo il giro del mondo. Affetto da paralisi spastica cerebrale, il bambino ha gravissime difficoltà motorie. ma partecipa alla gara di corsa. Arriva ultimo, ma è un trionfo di umanità

 

IO ESISTO. E sono come voi. Forse non vi batterò mai. Ma, in fondo, esiste un essere umano sicuro di poter affermare che su questa terra non esista nessuno in grado di superarlo in qualsiasi prova d'abilità, intelligenza o coraggio? Forse era questo il mantra che il piccolo Matt si ripeteva mentre arrancava e osservava i suoi compagni di scuola corrergli davanti e sparire già dopo la prima curva. Ma lui non se curava. Lui era in gara con la vita. E grazie a lui, la vita ha vinto.

Matt, cognome sconosciuto, frequenta le scuole elementari "Colonial Hills" di Worthington (Ohio). Ha un bellissimo viso, tratti sottili e gentili. E' completamente calvo, ma non ci fa caso nessuno. Perché Matt è affetto da una grave forma di paralisi spastica cerebrale. In pratica, Matt ha enormi difficoltà motorie, perché non riesce a controllare e comandare gli arti. Per questo, chi lo osserva per la prima volta non fissa i suoi occhi, non nota quella bella testolina lucida. L'attenzione è tutta per gli sforzi che fa nel semplice camminare, caracollando passo dopo passo come un soldatino di latta.

Matt è abituato a quegli sguardi, la curiosità e la pietà degli altri non gli interessano. Perché lui crede in se stesso e nelle sue gambe. Ci crede al punto da iscriversi alla gara dei quattrocento metri piani ai giochi della gioventù del suo istituto.
Eccolo, sulla linea di partenza, assieme a un pugno di avversari. Davanti a sé, Matt ha una pista nell'erba lunga 200 metri, da correre a perdifiato per due volte. Un insegnante nel ruolo di starter avverte i concorrenti: "Vi dirò semplicemente GO!".

"Go, vai! In fondo è facile, devo semplicemente scattare e lasciar andare le gambe". L'insegnante dà il via alla competizione, pochi metri e Matt già mangia la polvere sollevata dalle scarpette dei coetanei. Da quel momento, in pista restano solo lui e la sua sfida. Le ginocchia di cemento, cosce e polpacci, sottilissimi, piegati rigidamente a elle, è come se Matt stia correndo su piccoli trampoli, occhi sempre puntati a terra, un metro davanti ai piedi.

Gli altri sono già arrivati al traguardo quando Matt non ha ancora completato il primo giro. Dopo il primo scatto entusiasta, ha rallentato, sbuffa e barcolla, quasi si ferma mentre intorno è silenzio. Un silenzio che non dura molto. Dapprima è il signor Blayne, l'insegnante di ginnastica, ad avvicinarsi a Matt. Forse vuole solo sincerarsi delle sue condizioni, forse vuole incoraggiarlo. O forse gli dice che "va bene così, sei stato bravo". Matt fa un cenno col capo e riprende la sua corsa, taglia il traguardo e prosegue per il secondo giro.

Ed è a questo punto che la scena cambia radicalmente. Un bambino dopo l'altro, i ragazzini della Colonial Hills si avvicinano a Matt, sono sempre di più, dieci, venti, cinquanta. Scandiscono in coro il suo nome, battono ritmicamente le mani, quasi a dettare l'andatura al loro compagno. Ma nessuno, nessuno, si permette di precederlo. Sono tutti lì, dietro Matt, a spingere, osservando il numero di gara sulla schiena del loro piccolo Dorando Pietri o Forrest Gump, un cartoncino attaccato con una spilla.

Finché Matt taglia il traguardo e viene travolto dall'abbraccio di bambini bianchi, neri, maschietti, femminucce. Diversi e uguali, come in fondo tutti siamo su questa scheggia di pietra lanciata nello spazio. L'impresa di Matt e il clima di serenità in cui si svolge, rappresentano un messaggio potente. E una vittoria di tutti. Ma in fondo, visto che siamo negli Usa, ha ragione lo slogan di molti tifosi del football americano che allo stadio masticano arachidi e bevono birra: "Vincere, perdere...Ma a chi interessa?".

di Paolo Gallori

2 giugno 2012

FONTE: repubblica.it
http://www.repubblica.it/esteri/2012/06/02/news/usa_i_400_metri_di_matt-36386626/?ref=HREC2-11


Che bellezza questa storia! Una gara, una semplice corsa campestre di 400 m in cui partecipano tanti ragazzi, bianchi, neri, bambini e bambine.... ed uno di questi, Matt, è affetto da paralisi spastica cerebrale. Naturalmente arriva ultimo, ma il vero vincitore morale è lui, perchè per lui finire di correre quei 2 giri di campo equivale a compiere una vera impresa.

Consiglio a tutti di vedere il video, che fa veramente venire la pelle d'oca con tutti quei ragazzi che scandiscono ritmicamente le parole "Let's go Matt, let's go", quasi a volere spingere Matt fino al traguardo col loro incitamento. E il traguardo Matt lo taglia, conquistando così la propria vittoria personale che è poi una vittoria per tutti.

Marco

Il bambino che manda le paghette in Somalia

Andrea, 12 anni, bergamasco, è stato nominato dal paese africano 'Ambassador of good will'

Pochi regali, videogiochi e passatempi. Ma tanta attenzione alle esigenze degli altri. Andrea Ravizza, un bambino di 12 anni che vive a Stezzano, in provincia di Bergamo, da anni ha deciso di mettere da parte le sue paghette per destinarle alla beneficenza.

I RISPARMI ALL’OSPEDALE – I soldi risparmiati dal giovanissimo sono stati inviati all’ospedale di Galkayo, cittadina di 200mila abitanti in Somalia. Un gesto di amore verso gli altri che gli è valso la nomina da parte dei rappresentanti del Paese africano ad ‘Ambassador of good will’. Ne parla Silvia Salvi sul quotidiano L’Eco:

Paghetta dopo paghetta, compleanno dopo compleanno, Andrea Ravizza, 12 anni, è riuscito a raccogliere un piccolo tesoro. E i suoi grandi e piccoli risparmi, raccolti dal 2006 a oggi, hanno salvato tante vite nell’ospedale regionale di Galkayo, cittadina di 200.000 abitanti in Somalia, al confine con l’Eritrea. Non solo: il desiderio di riuscire a dare sempre di più, di raccogliere sempre più fondi per i suoi piccoli amici, assorbe completamente Andrea. Il suo impegno, profondo e apprezzato, viene premiato questa mattina con una cerimonia ufficiale nella scuola media Francesco Nullo di Stezzano dove Andrea studia, nella classe 1ª E: alle 10.30 il neurochirurgo Jama Salad e il ministro della Sanità dello Stato del Puntland, Warsame, nominano Andrea «Ambassador of good will». I due rappresentanti della Somalia si trovavano la settimana scorsa a un congresso mondiale a Ginevra. Lunedì hanno raggiunto le Marche per tenere delle conferenze e cooperare con la sanità locale e ministeriale e ieri sono arrivati a Bergamo. Nel primo giorno di permanenza in terra orobica hanno incontrato rappresentanti di aziende bergamasche che lavorano nel campo sanitario e farmaceutico per allacciare collaborazioni con la Somalia. In serata sono stati ricevuti in Regione, accolti dall’assessore Bresciani. Oggi sono a Stezzano per dire di persona «Mahadasanid Andrea (grazie Andrea)», per tutto quello che il ragazzino ha fatto e continuerà a fare.

L’ESEMPIO – La donazione di Andrea può essere un esempio per gli altri allievi della scuola. Lo sperano anche i rappresentanti somali. Continua Salvi su L’Eco:

Davanti alla classe il ministro spiegherà quello che ha fatto Andrea per l’ospedale di Galkayo, quindi verrà proiettato un filmato di 10 minuti per sensibilizzare i ragazzi stimolandoli a collaborare con progetti come quello del loro compagno. «Tutto è cominciato quando mio papà Vinicio, che è un radioamatore, si preparava alla sua prima spedizione in Somalia – racconta Andrea –. Per farmi capire dove si sarebbe recato mi ha mostrato un filmato dove ho visto le condizioni di vita dei bambini somali. Quell’anno chiesi di non ricevere giochi per il compleanno ma i soldi che avrebbero speso per comprarli. Ricevetti 100 euro. Portati in banca me li cambiarono in 130$ che mio padre portò con sé a Galkayo. Con quei soldi il dottor Jama prese un kit speciale per salvare un bambino idrocefalo. Da allora quel bimbo è il mio fratellino somalo». L’ospedale, oltre a tenere informato Andrea su come vengono usati i suoi soldi, gli ha intitolato il reparto pediatrico, dove è anche affissa la sua immagine.

100 EURO AD OGNI COMPLEANNO – Andrea avrebbe donato complessivamente 600 euro, 100 per ogni compleanno festeggiato da quando, a 7 anni, ha deciso di cominciare ad aiutare i bambini meno fortunati di lui. Il denaro è servito a sistemare un reparto di pediatria:

«Abbiamo cominciato la sistemazione del reparto di Pediatria dell’ospedale regionale – scrive il neurochirurgo Jama Salad in una mail – e abbiamo usato i 600 euro che ha mandato Andrea (raccolti nel 2008 sempre per il compleanno, ndr): quando ho raccontato che un bimbo di Bergamo di circa 7 anni ha devoluto i soldi del suo compleanno ai bimbi dell’ospedale di Galkayo, Andrea è diventato una specie di eroe. Mi hanno chiesto la sua foto da mettere in una delle camere e da mostrare alle autorità nel giorno dell’inaugurazione del reparto rinnovato». «All’inizio ero un po’ perplesso – conclude Andrea –, vedevo che tutti i miei amici avevano tanti giochi e mi guardavano con diffidenza per questo mio impegno che mi portava a non averne o comunque ad averne pochi. Ma quando ho visto le immagini del mio fratellino somalo guarito dalla malattia ho capito molto bene quanto fosse importante quello che facevo: ho capito che tante cose sono superflue e che i giochi ti danno felicità per 10 minuti o 10 giorni, ma rendere felici un altro bambino mi fa contento a vita».

1 giugno 2012

FONTE: giornalettismo.com
http://www.giornalettismo.com/archives/341278/il-bambino-che-manda-le-paghette-in-somalia/

Sono molto felice di aver inserito questo bellissimo articolo, un pò diverso dal solito per la verità, sul mio blog.
Credo che quello che ha fatto e sta facendo questo ragazzo di 12 anni, Andrea Ravizza, merita davvero di essere rimarcato, e suscita in me la più sincera ammirazione. Non è facile quando si è bambini rinunciare alla paghetta, al regalo di compleanno o al gioco che tanto si desidera, per aiutare il proprio prossimo, sopratutto quello meno fortunato. Andrea lo ha fatto, dimostrando una maturità ben superiore a quella che è propria della sua giovane età, ed una generosità che dovrebbe far riflettere tante persone, sopratutto adulte. Un esempio, un vero esempio per tutti quanti.
Grazie Andrea, grazie per tutto, e grazie per quello che ancora farai.

Marco

Tetraparesi Spastica. Che cos'è?

La tetraparesi spastica rientra nel quadro della paralisi cerebrale infantile, che è la manifestazione senso-motoria di un danno cerebrale che si verifica nell'infanzia, per convenzione entro i primi 5 anni di vita. La classificazione delle paralisi cerebrali comprende tre forme:

• 1) forme piramidali: emiplegia (colpiti 2 arti dello stesso lato) emiplegia doppia (colpiti 4 arti con prevalenza dei superiori) quadriplegia o tetraparesi spastica (colpiti i 4 arti con prevalenza lieve di quelli inferiori) diplegia (colpiti i 4 arti con prevalenza marcata di quelli inferiori)
• 2) forme extrapiramidali: discinesia (distonia, corea, atetosi) rigidità atassia
• 3) forme miste.

Tra le cause più importanti di paralisi cerebrali vi sono: fattori prenatali come le malformazioni cerebrali, anomalie cromosomiche, infezioni durante la gestazione, traumi perinatali, ittero neonatale, meningiti, encefaliti, tromboflebiti dei vasi cerebrali, disturbi elettrolitici.
Condizioni che spesso si associano alla paralisi infantile: basso peso alla nascita (inferiore a kg 2), gestazione troppo breve (in questo caso la causa è una emorragia intraventricolare), malnutrizione intrauterina; in questi bambini è frequente una anossia cerebrale (mancanza di ossigeno).

I sintomi clinici sono: spasticità (cioè paralisi con irrigidimento muscolare), contratture muscolari, iperriflessia osteotendinea, disturbi della marcia e della coordinazione, movimenti involontari, diminuzione dei movimenti spontanei o rigidità, paralisi flaccida (cioè con rilasciamento muscolare), ipotonia.
A questi disturbi motori si possono associare anche epilessia, ipotermia (disturbo della regolazione della temperatura), deficit sensitivo con alterazione del senso del movimento e della posizione corporea, incoordinazione dei movimenti della lingua e della deglutizione; il linguaggio è ritardato, disturbi e ritardo dell'apprendimento, ritardo intellettuale (presente in 2/3 dei casi di paralisi infantile), disturbi visivi come strabismo, nistagmo (tremolio dell'occhio) e deficit visivo.
Nei primi mesi di vita la diagnosi è difficile perché i disturbi di varia natura possono scomparire spontaneamente o persistere o comparirne di nuovi.
È opportuno ricorrere ad accertamenti di laboratorio e ad indagini strumentali per chiarire la noxa patogena (causa del danno cerebrale).

Non esiste una terapia mirata alle cause. La terapia riabilitativa con fisioterapia si propone di favorire lo sviluppo motorio e va attuata soprattutto dalla madre quotidianamente con la supervisione di personale specializzato; possono rendersi necessari presidi ortopedici come docce contentive ed interventi chirurgici. I farmaci servono per ridurre l'ipertono, evitare convulsioni, integrare l'alimentazione difficoltosa.

La prognosi dipende dalla precocità della lesione, dalla sua localizzazione ed estensione. Il 5% spesso muore tra i 10 e 20 anni per infezioni intercorrenti o per male epilettico. Dal punto di vista sociale solo il 20% in età adulta ha un lavoro indipendente (di questi la metà ha una lavoro di tipo ausiliario).

FONTE: mammaepapa.it
http://www.mammaepapa.it/salute/p.asp?nfile=tetraparesi_spastica

L’Sos di Alessandro (7 anni) colpito da una malattia improvvisa e crudele

LA STORIA - Aveva pochi mesi. E una diagnosi ipietosa: tetraparesi, gravi lesioni cerebrali ed epilessia. Prima del referto finale un lungo calvario di visite, paure e dubbi. La malattia non è irreversibile, ma il trattamento riabilitativo è un percorso lungo e costoso

TORINO – C’è un bambino di 7 anni, Alessandro, che ha una vita difficile davanti per una malattia improvvisa e crudele che gli ha cambiato ogni prospettiva quando aveva pochi mesi. E i genitori con grande coraggio stanno portando avanti una lotta difficile.

IL RACCONTO DELLA MADRE
Alessandro nasce il 30 dicembre 2003 con parto cesareo, uno splendido e sanissimo neonato con indice Apgar 9/10. Il 4 gennaio 2004 facciamo ritorno a casa con il piccolo che conosce la sorellina Milena di 5 anni: ora siamo una bellissima e felice famigliola, siamo tutti al colmo della gioia. Ma Milena dopo due settimane si ammala di una banale forma influenzale con mal di gola. Abbiamo un pediatra privato di fiducia che contattiamo per far visitare la bambina e nel frattempo facciamo visitare Alessandro per precauzione, che sta bene. Milena guarisce nel giro di una settimana, ma Alessandro comincia a tossicchiare. Lo facciamo dunque visitare nuovamente dal pediatra che ci dice che il bimbo sta bene, ma, per stare più tranquilli, gli dà una copertura omeopatica, con l’invito a tenerlo informato telefonicamente su eventuali peggioramenti. Il bambino apparentemente sta bene, non ha un solo grado di febbre, non tossisce, mangia e dorme. Ma in cuor mio di mamma, non sono tranquilla e tempesto di telefonate il medico, informandolo dei miei dubbi; lui mi tranquillizza e quando gli chiedo una visita nei due giorni seguenti mi risponde che se il bambino mangia e dorme non è necessaria alcuna visita. Mi sono purtroppo fidata delle sue parole e da qui è cominciato il dramma del mio bambino. In realtà Alessandro stava “covando” una bronchiolite, un’infezione ai bronchioli che può manifestarsi subdolamente anche senza febbre. L’amara scoperta la facciamo due giorni dopo, quando Alessandro ha delle crisi convulsive. Portato urgentemente in ambulanza all’ospedale pediatrico Regina Margherita di Torino, viene visitato dai medici che gli diagnosticano una setticemia da bronchiolite. In seguito ad una crisi respiratoria viene intubato e portato in rianimazione; viene portato in “coma indotto” farmacologico per fermare le sopraggiunte crisi epilettiche. La situazione è disperata e i medici ci “preparano” al peggio e cioè che molto probabilmente il nostro bambino non ce l’avrebbe fatta e se fosse sopravvissuto avrebbe proseguito la sua vita come un vegetale, attaccato ad una macchina sia per poter respirare che per nutrirsi.

LA DIAGNOSI
Alessandro è un bambino forte e tenace e lo dimostra fin da subito: decide di sopravvivere e di attaccarsi alla vita. Dopo due mesi di ricovero di cui i primi 15 giorni in terapia intensiva, torna a casa, ma con una diagnosi pesante: TETRAPARESI, GRAVI LESIONI CEREBRALI ED EPILESSIA.

LE PRIME CURE I genitori di Alessandro una volta tornato a casa tentano per il primo anno di vita la riabilitazione offerta dall’Asl di zona, che consiste in due ore alla settimana di terapia occupazionale. Ma non migliora, resta ipotonico.

LA SPERANZA
Per caso i genitori vengono a conoscenza di un centro onlus di educazione alla riabilitazione, l’Agor di Verona diretto dalla dottoressa Bruna Dozzo. Dopo una prima visita ricevono delle risposte precise: le cerebrolesioni si possono recuperare, a patto che la persona colpita venga trattata tutti i giorni con stimolazioni mirate. Gli viene dato un programma di esercizi fisioterapici mirati a recuperare le varie funzioni tattili, visive, uditive, vestibolari, motorie, da svolgere quotidianamente a casa con l’aiuto di volontari. Alessandro ha 14 mesi quando comincia a lavorare per raggiungere la sua autonomia e i risultati non si fanno attendere. Dopo circa un mese comincia a tenere saldamente gli oggetti e a rotolarsi sul tappeto. Comincia a reagire alla luce e a seguire gli oggetti con gli occhi. I suoi muscoli diventano più tonici e riesce a muoversi strisciando sul tappeto. Da allora tutto cambia: i suoi progressi sono piccoli e nel giro di questi anni, affiancando, sempre su consiglio dell’Agor, altre terapie integrative, purtroppo però dai costi proibitivi.

CURE COSTOSE
Dopo aver speso tutti i risparmi (anche dei nonni) le cure riabilitative sono molto costose e la mamma di Alessandro ha dovuto abbandonare il suo posto di lavoro per stare vicino al figlio. I risultati sono promettenti e da qui nasce la necessità di chiedere aiuto al prossimo.

COME AIUTARE ALESSANDRO
Alessandro per la prima volta può contare su un futuro luminoso, molto diverso da quello che i medici avevano preventivato. L’elenco delle terapie a cui viene sottoposto il bambino si trovano sul sito web creato per lui, www.aiutiamoalessandro.it, nella speranza di raccogliere i fondi necessari per le terapie che in questi anni si sono dimostrate molto efficaci e fondamentali. Per le donazioni nel sito sono indicati il n. di c/c. bancario intestato al bambino, con vincolo tutelare (cioè il giudice tutelare dei minori a fronte di fattura di terapia ci permette di prelevare le somme necessarie) e attraverso la PayPal con la quale è possibile effettuare donazioni online. Altre informazioni anche su Facebook: https://www.facebook.com/pages/Aiutiamo-Alessandro/104485669660395

di Pierantonio Ghiglione

3 giugno 2012

FONTE: ilvostro.it
http://www.ilvostro.it/sociale/lsos-di-alessandro-7-anni-colpito-da-una-malattia-improvvisa-e-crudele/20567/


Davvero toccante e piena d'Amore la storia del piccolo Alessandro, che condivido con molto piacere sul mio blog.
Siamo in tempi difficili è vero, tuttavia chi ne avesse le possibilità dia un aiuto ad Alessandro e alla sua famiglia con una piccola donazione, ciascuno in base alle proprie possibilità. Le coordinate per aiutare Alessandro a continuare le sue cure si trovano nel suo sito il cui link è indicato nell'articolo. Si può anche diventare suoi amici attraverso Facebook, al link sopraindicato sempre nell'articolo.
Ricordiamoci sempre che tante gocce formano l'oceano e ognuno di noi può essere quella "goccia" d'Amore che può consentire ad Alessandro di avere un futuro migliore.

Marco

Rifiuti. Gli abitanti di Riano preferiscono morire di fame che di tumore. Un disabile registra video di protesta per facebook

Contro la scelta di utilizzare Pian dell'Olmo come sito temporaneo per la discarica di rifiuti, che dovrebbe consentire la chiusura di Malagrotta, la protesta dei cittadini è ancora "in piazza".
Prosegue il blocco della via Tiberina. Da questa mattina, infatti, i manifestanti che si sono incatenati a delle sedie per bloccare la strada hanno anche iniziato uno sciopero della fame. Non intendono mollare.
"Andremo avanti finché Clini non rispetterà la legalità e la Costituzione - dichiara la signora Gabriella, una delle incatenate - Ci fidavamo di Clini e invece oggi a Riano siamo in lutto. Non ce ne andremo finché il ministro, o chi per lui, non verrà qui a farci sapere qualcosa. Siamo noi nella legalità, stiamo solo difendendo il nostro territorio".
"Giocano con la vita di 160.000 persone - spiega Cristina Venti, Consigliere Comunale di Riano - ma io allora preferisco morire di fame piuttosto che di tumore". In sciopero della fame, nel vicino paese di Castelnuovo di Porto, anche un ragazzo disabile, Domenico Aldorasi, che ha postato un video su Facebook.
"Sto in carrozzina da quando avevo tre anni - racconta Domenico Aldorasi, mentre registra un video per Facebook -. Mi è difficile protestare per la discarica che intnedono fare a Pian Dell'Olmo. Per questo - aggiunge - ho deciso di intraprendere uno sciopero della fame sin da oggi come forma di protesta non violenza più efficace".
Ancora una volta facebook diventa terreno di diffusione e "non luogo" virtuale, di battaglie per chi vuole lottare e scioperare senza arrivare alla violenza. Eppure, gli abitanti di Riano, con lo sciopero della fame, si negano il cibo. Una protesta che dev'essere accolta.

di Isabella Borghese

5 giugno 2012

FONTE: controlacrisi.org
http://www.controlacrisi.org/notizia/Conflitti/2012/6/5/23202-rifiuti-gli-abitanti-di-riano-preferiscono-morire-di-fame/


Bisognerebbe riflettere su ciò che sta accadendo a Riano. La gente di Riano e dei paesi limitrofi non vuole che sorga nel loro territorio questa discarica, e che discarica.... la discarica che raccoglierebbe i rifiuti di Roma e che sostituirebbe quella di Malagrotta, ormai satura di ogni tipo di spazzatura. E come dargli torto, considerando che tale discarica sorgerebbe a pochissima distanza da vari centri abitati, in una zona molto antropizzata? La triste verità purtroppo è che Roma non ha mai affrontato seriamente il problema dei rifuti, tanto è vero che essa rappresenta una delle città con la più bassa percentuale di raccolta differenziata, ed il risultato di questa politica "menefreghista" è una enorme mole di scarti che quotidianamente vengono prodotti e che non si sa più dove stivare.
E' ora che Roma e chi la governa si prenda le sue responsabilità.... inizino ad affrontare nella maniera più razionale e sensata possibile il problema dei rifuti, potenzino al massimo la raccolta porta a porta, abbraccino la "Strategia Rifiuti Zero", e allora sì che in breve tempo le cose migliorerebbero. E se proprio non si può fare a meno di realizzare una nuova discarica (mi auguro temporanea) si scelga un sito lontano dalle abitazioni, in cui il danno ambientale e alla salute dell'uomo sia il più ridotto possibile. L'errore più grande è stato quello di non affrontare per tempo il gravoso problema dei rifiuti, ma ora si deve cambiare rotta, in tanti lo stanno facendo e così deve fare anche la capitale d'Italia! Non si può continuare a perseverare negli errori, aggiungendone addirittura dei nuovi!
Da parte mia, tutta la massima solidarietà nei confronti della popolazione di Riano e dei paesi limitrofi per quello che sta accadendo. Sono vicino a voi.

Marco