Simone, disabile grave, ha realizzato il desiderio di ricevere la S. Cresima nel suo giardino

Simone ha una gravissima disabilità, non può parlare e non può muoversi, ma questa domenica ha realizzato il suo grande desiderio di ricevere la S. Cresima nel giardino della sua casa, trasformata in una piccola chiesa, dalle mani del Vescovo e del diacono che lo conoscono bene.

ROMA – Simone è un ragazzo gravemente disabile a causa di una forte afasia complicata da diversi altri gravi problemi, non può né parlare e né muoversi dal suo letto, ma ciò nonostante non ha mai perduto la voglia di vivere né di comunicare con le persone che gli sono intorno. E ha sempre manifestato una forte Spiritualità, tanto da voler ardentemente ricevere i Sacramenti, prima la S. Comunione e ora, da questa domenica, la S. Cresima. Per fare ciò, la sua casa, in cui vive assieme a sua mamma Sara, nel quartiere Tiburtino di Roma, si è trasformata in una piccola chiesa all'aperto, con la presenza di tanti amici, del diacono e del Vescovo.

Simone, munito di un particolare “tubetto”, uno strumento che gli permette di comunicare attraverso leggere pressioni con le dita, ha fatto chiaramente capire che era suo desiderio ricevere questo importante Sacramento, e tutto questo si è realizzato nel giardino della sua nuova casa, ottenuta quest'ultima a costo di lunghe e faticose battaglie dalla sua instancabile madre Sara.

La grande Fede di Simone

E' da diversi anni che Simone ha manifestato un sempre più grande desiderio di Spiritualità, nato probabilmente negli anni della scuola. Da anni Simone ascolta devotamente la S. Messa e i vari riti Cattolici delle più importanti Festività, quindi più recentemente ha scoperto anche il S. Rosario. Tutto questo ha coinciso, qualche anno fa, con l'intenzione di Simone di fare la prima Comunione, cosa non semplice da attuare a causa della sua gravissima disabilità, ma che alla fine è avvenuta. In questo modo Simone è entrato, di fatto, nella Comunità del suo quartiere, nonostante la sua impossibilità di muoversi dalle mura della sua casa. In tutto questo ha pesato molto la devozione e compostezza che Simone ha sempre manifestato tutte le volte che ha seguito la S. Messa, fatto questo che ha convinto tutti e tolto ogni dubbio sulla profondità e radicalità delle sue intenzioni.

Simone ha manifestato spesso anche l'intenzione di pregare insieme alle altre persone, spesso quando si manifestavano dei problemi legati alla sua salute, a problemi nati con la Asl o per altre ragioni ancora.

Il desiderio realizzato della Cresima nel suo giardino

Non c'è stata una presenza di persone molto numerosa alla Cresima di Simone, a causa della pandemia, ma tutte le persone a lui più care erano presenti, e tra queste il diacono Roberto Proietti, due responsabili della Caritas, un medico molto amico della famiglia e diverse altre persone ancora, tutte care amiche di Simone e di sua mamma Sara. Ed era presente anche il Vescovo, mons. Paolo Ricciardi, che ha avuto modo di conoscere il piccolo ma bel “mondo” che ruota attorno a Simone. Soprattutto ha conosciuto lui, con il suo “tubetto” comunicatore che gli permette di interagire con le altre persone.

Al termine della cerimonia c'è stato anche un piccolo ma gradevole rinfresco, e Simone, che è stato per tutto il tempo della Festa senza respiratore, era visibilmente felice, immerso totalmente in questo clima gioioso, di vero e profondo affetto.

Marco

23 ottobre 2021

Premana. Al via un progetto di ricerca sulla malattia di Gloria e Samuel

Primo passo per lo studio dell’Atassia da mutazione della neurofascina.
A raccogliere la sfida l’equipe del professor Comi del Centro Dino Ferrari di Milano

PREMANA – La malattia rara dei fratelli premanesi Gloria e Samuel adesso non soltanto ha un nome, ma anche una sperimentazione dedicata. Grazie alla raccolta fondi, i ricercatori del Centro Dino Ferrari di Milano la potranno riprodurre in laboratorio utilizzando organoidi cerebrali per studiarne fisiologia e patogenesi.

Un viaggio che ha inizio il 23 febbraio 2019: con un concerto del Coro Nives si dà il via alla raccolta fondi per Gloria e Samuel, i fratelli premanesi affetti da una patologia unica al mondo, una neuropatia demielinizzante che porta alla progressiva perdita della coordinazione muscolare. L’11 luglio dello stesso anno si ripete con l’iniziativa Corriamo con Gloria e Samuel, in cui un nutrito gruppo di atleti di altissimo livello si sfida in una spettacolare corsa a eliminazione per le vie di Premana. Per l’occasione, diversi campioni delle più svariate discipline sportive donano cimeli personali per un’asta benefica. Il tesoretto derivato fa scattare la molla per la creazione di un Comitato di cittadini a favore della ricerca sulla malattia, presieduto da mamma Maria Carla e papà Giordano.

Il primo passo del Comitato è la raccolta delle idee e dei proventi, che raggiungono l’interessante cifra di 70 mila euro. Si decide, quindi, di appoggiarsi alla Fondazione Comunitaria del Lecchese Onlus e si cerca di capire come muoversi per far sì che questi soldi vengano investiti in ricerca. A raccogliere la sfida è l’equipe del Professor Comi del Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Policlinico Ospedale Maggiore, guidata dal Dottor Alessio di Fonzo, già coinvolta nella diagnosi. Partendo dalle cellule della pelle di Gloria e Samuel, opportunamente riprogrammate e differenziate, i ricercatori svilupperanno degli organoidi cerebrali, strutture che ricapitolano dei piccoli cervelli in vitro. L’obiettivo è quello di comprendere i meccanismi biologici alla base della malattia, al fine di sviluppare una terapia mirata.

“Desidero esprimere a voi e a tutta la comunità premanese che si è stretta intorno ai vostri figli Gloria e Samuel, i più sentiti ringraziamenti per la disponibilità a contribuire al progetto di ricerca ‘Studio della neurofascina negli organoidi cerebrali. Dalla fisiologia del neurosviluppo alla patogenesi della nodopatia ereditaria da mutazione della neurofascina’. Sarà ovviamente nostra cura produrre una rendicontazione scientifica ed economica dell’impiego dei fondi devoluti”, queste le parole della Dottoressa Marialuisa Gavazzeni Trussardi, presidente dell’Associazione Dino Ferrari di Milano. Il cammino sarà lungo e costoso, ma la speranza di raggiungere dei risultati per Gloria, Samuel e gli altri bambini nati con questa malattia rara sarà il motore per tutti, scienziati e finanziatori.

Per eventuali prossime donazioni il versamento potrà essere effettuato sul conto corrente:

Banca della Valsassina Credito cooperativo Filiale di Lecco
IBAN: IT87B0851522900 000000501306
Causale del bonifico: Ricerca per Gloria e Samuel

Le informazioni finora disponibili sono reperibili sul sito dell’associazione.

28 settembre 2021

FONTE: Lecco Notizie

Terapia genica anti-Sla: è la svolta? Una cura pare efficace

Dopo decenni di ricerca appaiono promettenti i primi risultati di un test internazionale per contrastare alcuni casi della malattia. Sabatelli (Centro Nemo): si apre una strada

«Siamo in attesa dei risultati finali di un trial internazionale di terapia genica che, per la prima volta, sembra dare speranza di cura contro la Sla». Nella 14° giornata nazionale promossa oggi dall’Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla), è prudente ma fiducioso il neurologo Mario Sabatelli, direttore clinico del Centro Nemo di Roma (al Policlinico Gemelli), area adulti, docente di Neurologia alla facoltà di Medicina dell’Università Cattolica: «Si tratta della cura di una piccola fetta di pazienti che hanno una specifica mutazione, ma è un punto di svolta». E sulla Giornata, Sabatelli, presidente della Commissione medico-scientifica di Aisla, sottolinea: «Serve a sensibilizzare il pubblico e a far sentire meno soli i malati, alle prese con un carico di sofferenza enorme».

A che punto è la ricerca sulla Sla?

La Sla fa parte delle malattie neurodegenerative, come Alzheimer e Parkinson, cioè malattie in cui alcuni gruppi di cellule muoiono senza una causa apparente (infezioni, ischemie, tumori). La causa è sempre stata cercata nell’ambiente, ma sono emerse solo ipotesi: si sa che ci sono fattori predisponenti come l’attività fisica intensa, il fumo di sigaretta, i pesticidi. Dagli anni Novanta si è cominciato a capire il ruolo della genetica: tutte le malattie neurodegenerative hanno una piccola quota (5-10%) in cui c’è una chiara familiarità, cioè sono forme ereditarie. Le altre sono forme sporadiche. Nella Sla sono stati scoperti quattro geni importanti, causa delle forme familiari. Poi si è scoperta una serie di alterazioni genetiche che non sono causa diretta come nelle forme ereditarie ma fanno da fattori predisponenti e che, messi insieme, determinano la malattia: rappresentano circa il 20% di tutte le forme sporadiche di Sla. Per il restante 80% la componente genetica viene ritenuta probabile, ma non è nota.

Quali possibilità di cura sono state esplorate?

Da quando è apparso chiaro il ruolo dei geni si è puntato anche sulla terapia genica, soprattutto dopo il successo ottenuto con un farmaco contro la forma 1 (la più grave) dell’Atrofia muscolare spinale (Sma), un’altra malattia neurodegenerativa che colpisce la stessa cellula lesa dalla Sla, cioè il motoneurone.

Che risultati sono stati ottenuti con la terapia genica?

Si è capito che nelle forme genetiche di Sla c’è un’alterazione del Dna e quindi dell’Rna (che copia il Dna) con sintesi di proteine che vengono quindi prodotte in forma mutata, tossica per la cellula. È stata individuata una trentina di geni sicuramente legati alla malattia, e in parallelo si sta sviluppando la terapia genica. Si cerca cioè di interferire con l’Rna, "spegnendolo", con conseguente riduzione della proteina mutata. L’esperimento più promettente riguarda una piccola fetta di pazienti, quelli che hanno la mutazione del gene Sod1 (uno dei quattro individuati come causa diretta della malattia). Attraverso una puntura lombare sono stati somministrati oligonucleotidi antisenso (Aso, nella sigla inglese) che vanno in circolo nel liquor e arrivano ai motoneuroni, dove si legano solo sull’Rna del gene alterato, come la chiave in una serratura. E così impediscono all’Rna di sintetizzare la proteina tossica.

I risultati?

Positivi in un primo studio su pochissimi pazienti con una forma aggressiva di malattia. L’esperimento è stato ripetuto su un numero più consistente, circa 100 malati (6 italiani): lo studio è terminato a luglio, attendiamo i risultati entro metà ottobre, ma la sensazione (e le notizie che corrono tra i ricercatori) fanno sperare nella conferma del risultato positivo. Sarebbe una svolta, anche se riguarda solo il 3% di tutti i pazienti. La mia speranza di ricercatore è di sviluppare una serie di altri trial partendo da questi risultati. La strada è lunga e complicata, però dobbiamo continuare a individuare nuovi geni per sviluppare queste terapie genetiche. Anche la possibilità di intervenire sul mancato smaltimento da parte delle cellule delle proteine anomale può rappresentare un obiettivo terapeutico.

di Enrico Negrotti

18 settembre 2021

FONTE: Avvenire

Un aiuto per Alessandro Di Mauro, paraplegico, ma con tanta voglia di vivere!

Alessandro Di Mauro è nato ad Augusta 27 anni fa e, nel luglio del 2008, in un momento di allegria e spensieratezza, compie un tuffo nel mare di Brucoli durante la festa di San Nicola che ha però, purtroppo, un esito terribile: un impatto “sbagliato” con l'acqua lo lascia infatti gravemente invalido. Da ora in avanti per Alessandro nulla è più come prima, inizia una seconda vita fatta di dolore fisico, di privazioni, di numerosi interventi chirurgici (ad oggi, ne ha subiti ben 38), ma anche ricolma di speranza e di voglia di vivere perché Alessandro non si è mai arreso, aiutato e supportato dalla sua meravigliosa famiglia e da tanti splendidi amici.

Dal giorno di questo tragico incidente iniziano anni molto difficili per Alessandro e la sua famiglia, tanto che sono costretti a vendere la propria casa di Augusta per far fronte alle tante spese mediche di questo periodo. Il primo immediato ricovero Alessandro lo ha avuto a Siracusa, seguito da un trasferimento al centro riabilitativo di Montecatone per un totale di due anni. Le complicanze purtroppo non sono mai mancate, compresa un’emorragia interna che lo ha fatto finire in sala operatoria all’ospedale di Bologna, una ferita al torace che si porta dietro da quando aveva 14 anni e che non si è mai rimarginata come si deve, il femore fuori posto e problemi alla vescica. Nel 2016 ha subito anche un operazione d'urgenza al Niguarda di Milano a causa di un rene che non funzionava più.... poi, grazie al Cielo, il rene riprende a funzionare correttamente anche se solo all'80%.

Sono tanti i problemi che deve affrontare Alessandro in questi anni, i dolori sono continui, si divide costantemente tra il letto e la carrozzina e ha bisogno di assistenza 24 ore su 24.

Alessandro e famiglia si sono trasferiti al Nord per poter affrontare la loro difficile situazione, al sud ci sono le strutture ma non c'è abbastanza personale. Essere al nord però comporta maggiori spese perché la vita è più cara ed inoltre, il padre, è dovuto rimanere “fermo”, senza lavoro, per parecchio tempo.

Ecco che allora, alcuni carissimi amici di Alessandro, hanno avuto l'idea di aprire una raccolta fondi a suo favore, per permettere a lui e alla sua famiglia di far fronte alle tante spese mediche che devono affrontare, oltre a tutto il resto, come la benzina per i viaggi, le bollette, la spesa di ogni giorno e ogni altra cosa. L'intento di questa raccolta fondi è anche quella di poter acquistare un computer capace di supportare i programmi di cui necessita Alessandro, che gli possano permettere una maggiore autonomia e indipendenza, e magari poter avere una maggior privacy con i suoi amici.

La raccolta fondi si trova sulla piattaforma gofundme all'indirizzo:
https://www.gofundme.com/f/help-alessandro-pay-for-the-costs-of-his-operation

Ma si può aiutare Alessandro anche attraverso un bonifico bancario da versare a queste coordinate:

BANCA UNICREDIT

INTESTATO A: ALESSANDRO DI MAURO

IBAN: IT 95A 02008 21001 000104588783

Alessandro Di Mauro è diventato un punto di riferimento per i suoi amici e per tutti quelli che lo conoscono: nonostante le sue difficilissime condizioni di salute, ha un grandissimo Amore per la vita ed è un vero esempio per tutti!

Alessandro ci insegna a non dare mai nulla per scontato, ma che ogni situazione nella vita non è altro che un ostacolo da affrontare per migliorare sé stessi, per essere più completi e per essere felici, sempre!

Una piccola donazione per Alessandro non è una rinuncia, ma un atto d'Amore nei suoi confronti. E così come ogni goccia forma l'oceano, ciascuno di noi può essere quella “goccia d'Amore” che può aiutare concretamente Alessandro e la sua splendida famiglia ad avere un futuro migliore.

Marco