Per la prima volta, all'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, viene provata una terapia sperimentale con il Myozyme per la terribile malattia di Lafora

Carola, 17enne di Fiumicino, è una ragazza colpita dalla terribile e rarissima malattia di Lafora, un’alterazione genetica che fa sì che si accumulino zuccheri in grande misura, in particolare a livello cerebrale, in assenza delle proteine che dovrebbero sintetizzarli, coinvolte nel metabolismo del glicogeno. E' una patologia che colpisce i giovani e che non da scampo, contraddistinta da forti crisi epilettiche e da una progressiva perdita della capacità di movimento nonché da un sempre maggiore deterioramento cognitivo. L'aspettativa di vita per questa terribile malattia va dai 2 ai 10 anni e non esiste, almeno finora, nessuna vera terapia.
Le terapie che si fanno sono solo sintomatiche, volte cioè a cercare di "limitare" il più possibile i vari sintomi, ma nessuna interviene nel "meccanismo" che è alla base della malattia, ragione per il quale la prognosi è sempre infausta.
Con Carola però, all'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, per la prima volta per questa malattia è stato somministrato un farmaco, il Myozyme, una terapia enzimatica sostitutiva (prodotta da Sanofi) già in uso per un’altra patologia, la malattia di Pompe, che nelle sperimentazioni su animali avrebbe dato buoni risultati. Sembra infatti che questo enzima sia in grado di distruggere questi accumuli anomali di glicogeno, chiamati "i corpi di Lafora". Da qui nasce quindi la speranza che il farmaco possa essere efficace anche sugli essere umani, anche se esistono dei dubbi. Questo enzima, infatti, ha dimensioni per cui il "filtro" della barriera ematoencefalica potrebbe non essere superato. D’altro canto, però, come evidenzia il dott. Federico Vigevano, direttore del Dipartimento di neuroscienze dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, “Ci sono delle evidenze che nei pazienti con malattie degenerative come questa la barriera ematoencefalica si altera e non è più funzionante e filtrante come nelle altre persone. Questa ipotesi potrebbe sostenere la probabilità di un arrivo della sostanza al cervello. Noi stiamo anche valutando se si può fare qualche stimolazione per favorire questo passaggio. Si potrebbe tentare, usando gli ultrasuoni, di allargare questo filtro in modo da far passare sostanze del peso di Myozyme” (cit. Umbriajournal).

Non c'è nulla di sicuro quindi, si tratta di un tentativo terapeutico che, tuttavia, apre le porte alla speranza ed è stato particolarmente caldeggiato dall'associazione genitori e, in particolare, da Roberto Michelucci, direttore dell’Unità operativa di neurologia dell’ospedale Bellaria – Irccs Istituto delle scienze neurologiche di Bologna, uno dei maggiori esperti di questa patologia. Sotto questa "spinta" la Regione Lazio ha dato il "via libera" a questa sperimentazione su Carola, con la possibilità che essa si possa estendere, in futuro, anche ad altri giovani pazienti.

Per questa nuova terapia i tempi non saranno brevi e per vedere i primi eventuali risultati, precisa il dott. Federico Vigevano, occorreranno almeno 6 mesi. Il primo obiettivo è quello di vedere se si può arrestare la progressione di questa malattia così rapidamente degenerativa, con la speranza di poter vedere almeno qualche miglioramento in questa direzione. Il dott. Vigevano auspica che a più pazienti possa essere data questa "chance" di sperimentazione col farmaco Myozyme, per avere più riscontri e quindi riuscire a fare protocolli più attendibili, ma soprattutto per venire incontro alle speranzose attese dei genitori di questi giovani ragazzi malati, sapendo che la loro vita può volgere al termine nel giro di pochi anni e per i quali anche aspettare soltanto qualche mese può significare tanto per la degenerazione della loro situazione.

Marco