La storia di Alice e la sua sfida alla Seu (Sindrome Emolitico Uremica)

ALICE è una bella bambina di 8 anni e mezzo affetta dal morbo di Seu, la sindrome emolitico uremica. Una malattia rara, anzi rarissima; colpisce una persona su un milione compromettendo il funzionamento dei reni. Alice è stata aggredita a 5 mesi costringendola a lunghe permanenze in ospedale, oltre che a un primo trapianto di rene, danneggiato a soli sei mesi dall'impianto avvenuto qualche anno fa.
«Dopo il matrimonio con Paolo, Ileana si è trasferita a Carnate, nel milanese - racconta Margherita, la nonna di Alice -. La nascita della bambina nel 2002 ha coronato i desideri di mia figlia Ileana e di Paolo. Con mio marito Gianfranco aspettavamo con gioia le sue visite a Carpenedolo. Una gioia interrotta sul finire di agosto dello stesso anno in occasione delle festività dedicate al san Bartolomeo, il nostro patrono». Alice accusa alcune linee di febbre che verso sera scompaiono. Il giorno successivo si manifesta il vomito. Il pediatra riscontra la presenza di un'infezione intestinale. La sera dello stesso giorno la bimbetta è vittima di un collasso. Una corsa in ospedale consente ai medici di eseguire gli accertamenti e di stilare la diagnosi della rara malattia. Trasferita nella clinica pediatrica milanese «De Marchi», Alice inizia il calvario delle trasfusioni e della dialisi per scongiurare il blocco dei reni danneggiati. Una volta raggiunto il peso consigliato per il trapianto, 8 chili, Alice entrata in lista d'attesa sottoponendosi nell'attesa all'emodialisi peritoneale notturna, consigliata per i bambini. Poi il trapianto a 4 anni, da un donatore ligure, e purtroppo l'insuccesso. «Oggi - rivela papà Paolo - Alice si sottopone a tre emodialisi settimanali ed è di nuovo in attesa di un trapianto di rene. Siamo meno soli grazie al Centro che studia la Seu e fornisce ai medici nuove conoscenze scientifiche per affrontare con maggiore serenità il trapianto».
Alice e i suoi genitori hanno raccontato la loro toccante storia su Rai 2 in occasione della 21esima maratona televisiva di Telethon, dedicata alle malattie rare.

FONTE: Bresciaoggi.it

Che cos'è la Sindrome Emolitico Uremica (SEU) ?

La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) è una malattia rara, caratterizzata dalla comparsa di tre sintomi tipici:

anemia emolitica (per rottura dei globuli rossi);
piastrinopenia (ridotto numero di piastrine per consumo);
insufficienza renale acuta;

Colpisce prevalentemente bambini di età inferiore a cinque anni; più raramente gli adulti.
Nei bambini, in particolare è tra le cause più frequente di insufficienza renale acuta e molto spesso è necessario ricorrere temporaneamente alla dialisi per sopperire alla mancanza di funzione renale.
Guarisce in molti casi; può lasciare una leggera insufficienza renale e, più raramente, insufficienza renale cronica terminale, con conseguente ricorso al trapianto renale.
Raramente, sia nei bambini che negli adulti, la SEU può avere un decorso molto grave fino ad essere, talvolta, mortale (tasso mortalità circa 3%).

Quali sono le cause

La causa iniziale della malattia non sempre è identificabile con sicurezza, ma origina molto spesso da una infezione intestinale.
Alcuni ceppi di batteri (tra cui Escherichia Coli e Shigella Dysenteriae) producono una tossina (Verotossina) che da principio danneggia la parete intestinale provocando una colite emorragica, e successivamente si diffonde nel circolo ematico.
Il principale organo bersaglio è il rene dove si realizza un danno del rivestimento interno (endotelio) della parete dei piccoli vasi sanguigini, che causa aggregazione delle piastrine e formazione di trombi, con conseguente consumo di piastrine (piastrinopenia).
L'anemia emolitica che si verifica nella SEU è di origine meccanica, dipende dalla rottura dei globuli rossi nel passaggio attraverso i vasi parzialmente ostruiti dai trombi.
Oltre al rene, anche altri organi (cervello, cuore, fegato, pancreas ecc) possono essere coinvolti dal processo di formazione di trombi intravascolari.
In rari casi la malattia può essere sostenuta non da una infezione intestinale ma dalla presenza di alcuni deficit genetici.

I sintomi

Nelle forme tipiche la malattia può esordire con sintomi quali diarrea (spesso emorragica), vomito, dolore addominale, debolezza e pallore.
Successivamente, col progredire della malattia, si manifestano i segni e i sintomi dell'insufficienza renale acuta (contrazione della diuresi sino all'anuria, aumento della creatinina, iperpotassemia, ipertensione, …), dell'anemia emolitica (riduzione dell'emoglobina) e del consumo di piastrine.
Nei casi più gravi, possono comparire manifestazioni neurologiche come confusione mentale, obnubilamento del sensorio e convulsioni.

Diagnosi

La diagnosi di SEU si basa comunemente sul riscontro della triade sintomatologica caratteristica:

anemia emolitica;
piastrinopenia;
insufficienza renale acuta;

Le cure

Allo stato attuale delle conoscenze non esiste una terapia specifica della SEU da verotossina.
Le misure terapeutiche in uso sono volte alla cura dei sintomi presenti, e vanno applicate il più precocemente possibile in centri ospedalieri specializzati.
Durante la fase di insufficienza renale acuta può essere necessario sostituire temporaneamente la funzione dei reni danneggiati con sedute di dialisi.
Possono inoltre essere necessarie trasfusioni di sangue per far fronte allo stato di anemia acuta.
Sono stati sperimentati anche altri tipi di trattamenti che non hanno mostrato una reale efficacia nel migliorare la prognosi della malattia.
L'infusione di plasma fresco e lo scambio completo del plasma del paziente con plasma di donatore sano (plasmaferesi) si sono rivelati utili nei pazienti con forme atipiche di SEU ma non si è dimostrata tale efficacia nella SEU da verotossina.

FONTE: Progetto-seu.org
http://www.progettoalice-seu.org/associazione.htm

http://www.progettoalice-seu.org/aliceweb/index.html

Bella e toccante, anche se molto dolorosa, la storia della piccola Alice Chiandotto, colpita da una malattia rara, la SEU (Sindrome Emolitico Uremica) che colpisce duramente i reni provocando insufficienza renale acuta.

Faccio i miei più cari auguri alla bambina e alla sua famiglia, che lotta costantemente al suo fianco, in attesa di un nuovo trapianto di reni che, ci auguriamo tutti, possa essere risolutivo per la salute della piccola. Un abbraccio con tanta speranza da parte mia.

Marco