La Sindrome di Down

Cos'e la Sindrome di Down?

Il corpo umano si compone di innumerevoli piccole cellule, che sono formate in modo diverso, a seconda della parte del corpo di cui esse fanno parte.
Così vi sono ad esempio, le cellule dei muscoli, quelle dei nervi e molte altre. Tutte le cellule hanno il loro compito particolare e contribuiscono al funzionamento sano ed armonioso del corpo. L'informazione a quale parte del corpo una cellula è attribuita e qual'è il suo compito viene ricevuta da parte dei cromosomi. Osservati con il microscopio luminoso, i cromosomi appaino come piccoli fili con dei segni trasversali chiari e scuri. Il codice genetico dell'uomo si basa su 46 cromosomi. Ogni cellula umana contiene questo numero di cromosomi, tranne i globuli rossi del sangue e le cellule della riproduzione. Ovulo e sperma hanno ciascuno solo 23 cromosomi. Nel momento della fecondazione di un ovulo della donna con lo sperma dell'uomo s'incontrano perciò 2 volte 23 cromosomi e danno vita ad un codice genetico di 46 cromosomi, quali sono composti da 23 coppie. Nei soggetti Down non c'è questo numero normale di 46 cromosomi. Essi hanno un cromosoma in più in ogni cellula del loro corpo. Nel 95% dei casi il cromosoma N. 21 è presente tre volte anziché due. Nel 4% dei casi quest'eccedente cromosoma N. 21 è collegato con un'altra coppia di cromosomi. Semplificando si può parlare di una "traslocazione".
Molto rara è la cosiddetta forma a "mosaico". In questo caso una parte delle cellule contiene il normale numero di 46 cromosomi, mentre le altre, a causa del cromosoma aggiunto N. 21, hanno in tutto 47 cromosomi. Poiché in tutte e tre le forme è presente 3 volte il cromosoma N. 21, quest'anomalia viene anche detta "trisomia 21".
La denominazione più conosciuta è peraltro "Sindrome di Down" dal nome del medico inglese John Langdon Down, che la descrisse per primo nel 1866.
J. Down, che non aveva ancora a disposizione alcuna tecnica di ricerca genetica, diede alla sindrome il nome di "mongolismo", poiché l'aspetto dei soggetti aventi tale sindrome gli ricordava gli abitanti della Mongolia.
Oggi questa parola non è più un'indicazione legittima per questa sindrome, poiché è falsa ed erronea. La Sindrome di Down c'è dovunque, in tutte le nazioni del mondo, presso tutte le razze umane, ma anche in alcuni mammiferi.
Esiste in tutti i continenti e non è un fenomeno legato ad epoche storiche.

Le causee della Sindrome di Down

I soggetti con Sindrome di Down si trovano dovunque ci sono insediamenti umani.
Le più antiche testimonianze risalgono agli abitanti del Messico e dell'America Centrale che vissero tremila anni fa nella cultura degli "Olmec". A quell'epoca vennero create figure in pietra ed in argilla con caratteristiche somatiche tipiche della sindrome di Down.
Il che ha fatto dedurre che presso quel immaginiolo le persone con sindrome di Down ebbero una particolare considerazione. La causa della sindrome di Down è a tutt'oggi sconosciuta.
Per una percentuale assai esigua (i casi di "traslocazione" e a "mosaico") la causa può essere, accanto ad un errore spontaneo nella ripartizione cellulare, anche un fattore ereditario. Ricercatori e medici hanno indagato sulle cause, mettendo a confronto fattori certi con la frequenza dell'apparizione della sindrome di Down.
Venne con ciò dimostrato che non giocano alcun ruolo l'appartenenza dei genitori ad una razza etnica, a un determinato ceto sociale oppure il luogo di abitazione.
Parimenti poco effetto producono sulla sindrome di Down i fattori intervenuti durante la gravidanza, come ad esempio, malattie della madre, carenze alimentari o vitaminiche, alcool, nicotina o uso di droghe, poiché la sindrome sussiste già da prima. In pratica tali fattori particolari possono apportare danni al bambino, ma non provocano la Sindrome di Down. I cosiddetti fattori esterni, secondo le attuali conoscenze, non influiscono sull'instaurarsi della sindrome di Down. Peraltro gli scienziati hanno trovato una connessione tra l'età dei genitori e la frequenza della sindrome. Madri sopra i 35 anni e padri sopra i 50 anni hanno figli con Sindrome di Down più frequentemente dei genitori più giovani.
I ricercatori non hanno ancora trovato una spiegazione per questa tesi.
Dagli specialisti, perciò, la sindrome di Down viene prima di tutto attribuita ad un incidente genetico. Incidente del quale nessuno può essere colpevole. In pratica la maggior parte dei bambini con Sindrome di Down viene oggi generata da madri fra i 24 e i 30 anni La spiegazione per questo fatto è molto semplice: le donne in quest’età mettono al mondo la maggioranza dei figli, mentre le donne più anziane generano di meno. Il 65 - 80 % di tutti i bambini con sindrome di Down nascono attualmente da madri sotto i 35 anni.

Fattori di rischio per la Sindrome di Down

I fattori che causano la sindrome di Down sono poco noti.
La Trisomia da non disgiunzione sembra legata all'età della madre nel senso che la probabilità di avere un bambino Down aumenta con l'aumentare dell'età della madre.
Sebbene la Trisomia 21 da non disgiunzione non sia ereditaria, sembra che il rischio di concepire un bambino Down aumenti quando nella famiglia è già presente un altro bambino affetto da Trisomia 21.
Il motivo per cui ciò si verifichi non è noto, tuttavia un'ipotesi sembra costituita dal fatto che, con l'aumentare dell'età, la cellula uovo, come il resto dell'organismo, è esposta a più stimoli nocivi che, con il tempo, compromettono l'iter normale che la cellula compie per ottenere un corredo cromosomico costituito da 23 cromosomi. Altri fattori incriminati sono l'irradiazione con raggi X dell'ovaio o dei testicoli e la presenza di infezioni come l'epatite B.
Riportiamo queste ipotesi per completezza di informazione ma va precisato che si tratta comunque di ipotesi e che non esiste, al momento, alcuna prova in loro favore.
La mancanza di un'adeguata conoscenza delle cause della Trisomia 21 libera impedisce, al momento, un efficace prevenzione. E' possibile effettuare comunque una diagnosi precoce in gravidanza tramite amniocentesi.

Caratteristiche della Sindrome di Down

Nella maggior parte dei casi l'individuo presenta:

Mongoloidismo, corpo basso e tozzo e collo grosso
Macroglossia - può portare a problemi di deglutizione
Atresia esofagea e intestino piccolo
Ipotonia più o meno marcata, presente nel 95% dei casi
Plica palmare. L'unica plica trasversale concorre a configurare la caratteristica alterazione della mano denominata "mano di scimmia"
Lassità legamentosa, di varia entità, che porta ad apertura in abduzione esagerata delle anche (180°) e diminuzione dell’angolo del polso con aumentato rischio di lussazione.
Chiazza o macchia mongolica: discromia cutanea a margini piuttosto netti sulla parte bassa della schiena
Cardiopatia congenita
Alterazione funzionamento della tiroide
Microcefalia, non evidenziabile alla nascita, ma durante la crescita
Ritardo di organizzazione delle tappe motorie (anche imponente), non per un danno del sistema neuromotorio, ma per deficit della prassia
Il ritardo mentale varia da forme più gravi (QI 25-50) a forme lievi nei mosaici genetici. Comporta anche ritardo nel linguaggio
Anomalia degli occhi: infatti l'occhio della persona affetta da questa malattia presenta un taglio (dovuto ad una plica denominata "epicanto", non presente nelle popolazioni caucasiche ed africane) che invece di essere normalmente a forma di dosso cioè che va dal basso verso l'alto formando una curva è allungato dalle ghiandole lacrimarie alla parte posteriore dell'occhio stesso, simile a quello delle popolazioni mongole, quindi dell'Asia orientale (si noti anche il termine usato principalmente dai medici per designare tale anomalia: mongolismo).
Si ha maggiore sensibilità alle infezioni e spesso, disfunzioni del cuore (difetto del setto interatriale, interventricolare) e di altri organi: principalmente per tal motivo la vita media, senza interventi, non supera i 30-40 anni. Attualmente però la media si è innalzata sino a 60 anni, perché col progredire delle tecniche chirurgiche, molte anomalie cardiache anatomiche possono essere trattate con successo.

Al downismo è associata un'amiloidosi Alzheimer-simile, che diventa evidente, manifestandosi come ulteriore decadimento cognitivo, nei soggetti che raggiungano il quarto decennio di vita.

Frequenza della Sindrome di Down

E' stato dimostrato che numerosi aborti spontanei sono da ricondurre a variazioni cromosomiche dell'embrione. Particolari studi scientifici fanno supporre che all'incirca ogni due aborti uno sia causato da un danno cromosomico.
Senza dubbio ci sono altri fattori che conducono all'aborto, tanto che una risposta veramente certa a questo problema non è possibile. Studi prolungati hanno attribuito alla frequenza della sindrome di Down valori molto differenziati. La maggior parte peraltro riportano che ogni 600 - 700 nascite vi è un bambino Down. In totale la quota di persone con sindrome di Down ammonta a circa l' 1,1-1,2 per mille dei nati.

FONTI: aipd.ivylogic.it, wikipedia.org