Raccontarvi la nostra storia ci aiuta a riordinare le emozioni che abbiamo vissuto negli ultimi anni. La nostra avventura è iniziata nel 2006 quando Nadia ha scoperto di essere incinta.
Non siamo mai stata così felici; con la nascita di Francesco realizzavamo il sogno di costruire una famiglia. Tutto procedeva bene, notti insonni e qualche pianto ma Francesco cresceva ed incominciava a fare i primi passi.
Poi quando aveva 18 mesi tutto è cambiato, a seguito di un epsiodio febbrile mi accorsi che Francesco non metteva più i piedi a terra e non riusciva più a mantenersi in piedi
Sono iniziati i controlli, le analisi, i ricoveri e le visite mediche.
Poi il sospetto di una distrofia muscolare.
E infine la diagnosi: Francesco è nato con la malattia di Pompe, una malattia genetica rara che colpisce i muscoli, in particolare il cuore, e immobilizza le gambe.
Al momento della diagnosi, l’unica cura disponibile era una terapia che prevedeva la somministrazione periodica dell’enzima difettoso. Una terapia efficace ma non risolutiva.
Grazie a Telethon, su questa malattia la ricerca è andata avanti. Francesco è stato coinvolto in uno studio clinico sperimentale partito pochi mesi fa.
Sta prendendo un farmaco che, combinandosi con la terapia esistente, potrebbe migliorare la salute dei suoi muscoli.
La nostra speranza diventa più concreta e, anche se Francesco non cammina e ha difficoltà nel parlare, oggi mi pare forte e pieno di vita.
Francesco, con la spontaneità tipica di ogni bambino, ci ha insegnato a vedere il lato positivo delle cose.
Certo, la nostra avventura è diversa da come ce la immaginavamo cinque anni fa, ancora non sappiamo se la terapia è quella giusta ma di una cosa siamo convinti: è importante continuare a donare a Telethon per garantire fondi costanti alla ricerca. Non possiamo fermarci, non ora.
Nadia Antonio e Ciccio
La malattia di Francesco è nota anche come glicogenosi di tipo 2, una patologia dovuta ad un enzima difettoso che porta ad un danno dei muscoli, compreso il cuore nelle forme più gravi. Come nel caso della distrofia muscolare, chi è affetto da malattia di Pompe in molti casi è costretto su una sedia a rotelle e ha bisogno spesso di un supporto respiratorio. Dal 2000 è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, che però ha effetti variabili: eccellenti in alcuni pazienti, scarsi o del tutto assenti in altri. La soluzione messa a punto nel 2008 dal gruppo di Giancarlo Parenti potrebbe dare buoni risultati e portare ad un miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
Un passo in avanti importanti che dà speranze concrete ai malati e alle loro famiglie.
Continua a sostenere Telethon perché questi risultati siano possibili per tutte le altre malattie genetiche.
FONTE: facebook.it
https://www.facebook.com/pages/La-Storia-di-Francesco-Glicogenosi-II-o-Morbo-di-pompe/122280847888012?sk=wall
Gruppi Facebook di Francesco:
https://www.facebook.com/lastoriadifrancesco
https://www.facebook.com/pages/La-Storia-di-Francesco-Glicogenosi-II-o-Morbo-di-pompe/122280847888012?sk=wall
Storia davvero toccante quella del piccolo Francesco, la storia di un bambino la cui vita si è presentata subito in salita, irta di tante difficili prove fin dalla più giovane età. E sono prove queste che hanno coinvolto non solo Francesco, ma anche la sua straordinaria famiglia, unita e coesa attorno al loro Ciccio, per potergli regalare il futuro migliore possibile. A tale proposito mi viene in mente una frase che mi è capitata sotto mano recentemente e che mi ha dato da riflettere.... la frase diceva: "Dio sceglie molto attentamente la madri dei bambini diversamente abili". Bè, credo che ci sia molto di vero in queste parole, basta guardare il video per rendersi conto che nel caso di Francesco è stato proprio così, sia per quanto riguarda sua madre che per suo padre. E per quella che è la mia piccola esperienza personale posso dire lo stesso anche per tante altre famiglie, tutte accumunate dal grande Amore per il proprio figlio/a malato o disabile.
Marco
Non siamo mai stata così felici; con la nascita di Francesco realizzavamo il sogno di costruire una famiglia. Tutto procedeva bene, notti insonni e qualche pianto ma Francesco cresceva ed incominciava a fare i primi passi.
Poi quando aveva 18 mesi tutto è cambiato, a seguito di un epsiodio febbrile mi accorsi che Francesco non metteva più i piedi a terra e non riusciva più a mantenersi in piedi
Sono iniziati i controlli, le analisi, i ricoveri e le visite mediche.
Poi il sospetto di una distrofia muscolare.
E infine la diagnosi: Francesco è nato con la malattia di Pompe, una malattia genetica rara che colpisce i muscoli, in particolare il cuore, e immobilizza le gambe.
Al momento della diagnosi, l’unica cura disponibile era una terapia che prevedeva la somministrazione periodica dell’enzima difettoso. Una terapia efficace ma non risolutiva.
Grazie a Telethon, su questa malattia la ricerca è andata avanti. Francesco è stato coinvolto in uno studio clinico sperimentale partito pochi mesi fa.
Sta prendendo un farmaco che, combinandosi con la terapia esistente, potrebbe migliorare la salute dei suoi muscoli.
La nostra speranza diventa più concreta e, anche se Francesco non cammina e ha difficoltà nel parlare, oggi mi pare forte e pieno di vita.
Francesco, con la spontaneità tipica di ogni bambino, ci ha insegnato a vedere il lato positivo delle cose.
Certo, la nostra avventura è diversa da come ce la immaginavamo cinque anni fa, ancora non sappiamo se la terapia è quella giusta ma di una cosa siamo convinti: è importante continuare a donare a Telethon per garantire fondi costanti alla ricerca. Non possiamo fermarci, non ora.
Nadia Antonio e Ciccio
La malattia di Francesco è nota anche come glicogenosi di tipo 2, una patologia dovuta ad un enzima difettoso che porta ad un danno dei muscoli, compreso il cuore nelle forme più gravi. Come nel caso della distrofia muscolare, chi è affetto da malattia di Pompe in molti casi è costretto su una sedia a rotelle e ha bisogno spesso di un supporto respiratorio. Dal 2000 è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, che però ha effetti variabili: eccellenti in alcuni pazienti, scarsi o del tutto assenti in altri. La soluzione messa a punto nel 2008 dal gruppo di Giancarlo Parenti potrebbe dare buoni risultati e portare ad un miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
Un passo in avanti importanti che dà speranze concrete ai malati e alle loro famiglie.
Continua a sostenere Telethon perché questi risultati siano possibili per tutte le altre malattie genetiche.
FONTE: facebook.it
https://www.facebook.com/pages/La-Storia-di-Francesco-Glicogenosi-II-o-Morbo-di-pompe/122280847888012?sk=wall
Gruppi Facebook di Francesco:
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Storia davvero toccante quella del piccolo Francesco, la storia di un bambino la cui vita si è presentata subito in salita, irta di tante difficili prove fin dalla più giovane età. E sono prove queste che hanno coinvolto non solo Francesco, ma anche la sua straordinaria famiglia, unita e coesa attorno al loro Ciccio, per potergli regalare il futuro migliore possibile. A tale proposito mi viene in mente una frase che mi è capitata sotto mano recentemente e che mi ha dato da riflettere.... la frase diceva: "Dio sceglie molto attentamente la madri dei bambini diversamente abili". Bè, credo che ci sia molto di vero in queste parole, basta guardare il video per rendersi conto che nel caso di Francesco è stato proprio così, sia per quanto riguarda sua madre che per suo padre. E per quella che è la mia piccola esperienza personale posso dire lo stesso anche per tante altre famiglie, tutte accumunate dal grande Amore per il proprio figlio/a malato o disabile.
Marco
Mi ricordo bene la storia di Francesco presentata a telethon e mi è rimasta impressa la forza dei genitori e la voglia incredibile di Ciccio un bambino come dice il padre debole ma forte, è forte nella sua tenera età e penso quello che già postato da Marco, tutti i miei complimenti a questi meravigliosi genitori che ce la stanno mettendo tutta insieme al suo caro bimbo che è altrettando voglioso di farcela, quello che io gli voglio dire è di combattere sempre contro tutto e sarete ripagati nel vedere il vostro bimbo migliorare di giorno in giorno perchè lo meritate e ve lo auguro con tutto il cuore, nelle mie preghiere ci sarete anche voi. Un grande augurio a Ciccio di tutto cuore. Ester
RispondiEliminabeh, non credo che, purtroppo, ogni FIGLIO DISABILE O DIVERSAMENTE ABILE come si voglia chiamare abbia dei genitori che lo ami; purtroppo almeno nel passato, un po' l'ignoranza un po'la vergogna, questi poveri bambini passavano la vita rinchiusi in casa o in un istituto e spesso lasciati soli!
RispondiEliminaPUBBLICO COME SEMPRE SUL PLUS DI GOOGLE.
Buona giornata amico mio!
Naturalmente non è sempre così cara Felina, ma credo che nella maggior parte dei casi i genitori di bambini malati o disabili siano persone dotate di grande Amore, pazienza e sensibilità. Nelle storie che ho pubblicato su questo blog questi aspetti si evidenziano in maniera particolare.
RispondiEliminaE' vero quello che dici, una volta i bambini con delle disabilità o con delle malattie particolari vivevano quasi sempre chiusi in casa o comunque erano emerginati (e non solo i bambini in verità), ma questo succedeva perchè allora c'era una mentalità diversa, allora avere un figlio malato o disabile veniva visto come la conseguenza di una colpa da parte dei genitori, per cui questi si vergognavano a mostrarli in giro. Oggi fortunatamente non è più così, certe barriere mentali sono state superate, ed ora anche chi è malato o disabile può vivere liberamente la propria vita, ovviamente sempre con i limiti posti dalla propria condizione fisica limitata. Qualche pregiudizio in verità esiste ancora, ma di sicuro oggi le cose sono molto migliorate rispetto al passato.