Ricordate il film Il curioso caso di Benjamin Button? La vicenda del protagonista (Brad Pitt) è ispirata alla rarissima sindrome di Hutchinson-Gilford, o Progeria, che causa l’invecchiamento precoce. La stessa malattia che ha colpito Sammy Basso, 17 anni, studente di Tezze sul Brenta (Vicenza), uno degli 80 casi conosciuti al mondo. Questa è la sua toccante testimonianza.
«Mi chiamo Sammy, ho 17 anni e una rarissima malattia che causa un veloce e progressivo invecchiamento. Sono il ragazzo più vecchio in Europa affetto da sindrome di Hutchinson-Gilford, o Progeria, e uno degli 80 casi conosciuti nel mondo con questa patologia. Il mio aspetto e la mia salute sono quelli di una persona anziana, ma la mia voglia di vivere e il mio modo di essere sono quelli di un qualsiasi ragazzo della mia età.
Non mi sono mai chiesto perché questa malattia sia capitata proprio a me visto che colpisce appena un bambino ogni otto milioni di persone, sono credente e ho sempre pensato che fosse questo il progetto di Dio per me. Sia i miei genitori che i medici non mi hanno mai nascosto nulla, neanche il fatto che per chi è affetto da progeria l’aspettativa media di vita in genere non superi i 13 anni: ebbene, a dicembre io diventerò maggiorenne. E come tutti i ragazzi della mia età non penso ai miei acciacchi ma ho voglia di divertirmi: ho tanti amici con cui trascorro il mio tempo libero, i fine settimana o le ore pomeridiane dopo la fisioterapia, indispensabile per le mie ossa delicate come cristallo.
La mattina vado a scuola: frequento la quarta liceo scientifico, le mie materie preferite sono matematica, fisica, scienze. Sto già pensando all’università, penso che mi iscriverò alla facoltà di fisica o di biologia: il mio sogno sarebbe diventare fisico nucleare o ingegnere genetico. Intanto progetto le prossime vacanze estive, adoro viaggiare, mi piacerebbe poter presto andare in Sud America, in Perù in particolare, e poi vorrei un giorno visitare Gerusalemme.
Per ora sono gli Stati Uniti il posto dove più spesso mi sono recato: ci sono già stato diverse volte dal luglio 2007, quando ho iniziato delle terapie sperimentali a Boston dove c’è la dottoressa Leslie Gordon a capo della Progeria Research Foundation, il principale ente di ricerca a livello mondiale che studia la mia rara malattia, il cui gene è stato scoperto solo dieci anni fa. All’inizio andavo a Boston ogni quattro mesi, ora in media ogni sei, ed è sufficiente circa una settimana in day-hospital e poi proseguire la somministrazione dei farmaci a casa.
La cosa più difficile per me è stata affrontare la paura che ho degli aghi perché uno dei farmaci di queste terapie viene somministrato in endovena. Ma ne vale la pena, spero di avere presto i risultati dei primi cicli di sperimentazione. È importante per me sperare che un giorno ci possa essere una cura per la progeria e sapere che in qualche modo posso aver contribuito nello studio di terapie sperimentali: lo faccio per me ma lo faccio anche per gli altri. Per questo stesso motivo i miei genitori e i miei amici hanno dato vita alla A.I.Pro.Sa.B. Onlus – Associazione italiana progeria Sammy Basso, (http://www.progeriaitalia.org/ita/index.php (http://www.progeriaitalia.org/ita/index.php) di cui sono particolarmente orgoglioso perché è una delle due sole associazioni in Europa a occuparsi della progeria.
«Mi chiamo Sammy, ho 17 anni e una rarissima malattia che causa un veloce e progressivo invecchiamento. Sono il ragazzo più vecchio in Europa affetto da sindrome di Hutchinson-Gilford, o Progeria, e uno degli 80 casi conosciuti nel mondo con questa patologia. Il mio aspetto e la mia salute sono quelli di una persona anziana, ma la mia voglia di vivere e il mio modo di essere sono quelli di un qualsiasi ragazzo della mia età.
Non mi sono mai chiesto perché questa malattia sia capitata proprio a me visto che colpisce appena un bambino ogni otto milioni di persone, sono credente e ho sempre pensato che fosse questo il progetto di Dio per me. Sia i miei genitori che i medici non mi hanno mai nascosto nulla, neanche il fatto che per chi è affetto da progeria l’aspettativa media di vita in genere non superi i 13 anni: ebbene, a dicembre io diventerò maggiorenne. E come tutti i ragazzi della mia età non penso ai miei acciacchi ma ho voglia di divertirmi: ho tanti amici con cui trascorro il mio tempo libero, i fine settimana o le ore pomeridiane dopo la fisioterapia, indispensabile per le mie ossa delicate come cristallo.
La mattina vado a scuola: frequento la quarta liceo scientifico, le mie materie preferite sono matematica, fisica, scienze. Sto già pensando all’università, penso che mi iscriverò alla facoltà di fisica o di biologia: il mio sogno sarebbe diventare fisico nucleare o ingegnere genetico. Intanto progetto le prossime vacanze estive, adoro viaggiare, mi piacerebbe poter presto andare in Sud America, in Perù in particolare, e poi vorrei un giorno visitare Gerusalemme.
Per ora sono gli Stati Uniti il posto dove più spesso mi sono recato: ci sono già stato diverse volte dal luglio 2007, quando ho iniziato delle terapie sperimentali a Boston dove c’è la dottoressa Leslie Gordon a capo della Progeria Research Foundation, il principale ente di ricerca a livello mondiale che studia la mia rara malattia, il cui gene è stato scoperto solo dieci anni fa. All’inizio andavo a Boston ogni quattro mesi, ora in media ogni sei, ed è sufficiente circa una settimana in day-hospital e poi proseguire la somministrazione dei farmaci a casa.
La cosa più difficile per me è stata affrontare la paura che ho degli aghi perché uno dei farmaci di queste terapie viene somministrato in endovena. Ma ne vale la pena, spero di avere presto i risultati dei primi cicli di sperimentazione. È importante per me sperare che un giorno ci possa essere una cura per la progeria e sapere che in qualche modo posso aver contribuito nello studio di terapie sperimentali: lo faccio per me ma lo faccio anche per gli altri. Per questo stesso motivo i miei genitori e i miei amici hanno dato vita alla A.I.Pro.Sa.B. Onlus – Associazione italiana progeria Sammy Basso, (http://www.progeriaitalia.org/ita/index.php (http://www.progeriaitalia.org/ita/index.php) di cui sono particolarmente orgoglioso perché è una delle due sole associazioni in Europa a occuparsi della progeria.
Oltre a fare informazione sulla malattia e a sostenere la ricerca, nel settembre 2012 abbiamo organizzato, con altri ragazzi europei che vivono la mia stessa situazione, il primo meeting in Italia Italy Progeria Reunion 2012, a Montegrotto Terme (Padova). È stato scelto Montegrotto Terme perché lì l’acqua è calda, indicata per la nostra pelle così delicata e le nostre articolazioni. Eravamo un centinaio di persone tra medici e ricercatori, ragazzi e bambini con le rispettive famiglie. Questi meeting sono iniziati nel 2002 e vengono organizzati a rotazione in diverse città d’Europa; quest’anno l’incontro si terrà in Inghilterra.
Ogni due anni medici e ricercatori si confrontano sul grado di conoscenza della sindrome e su quali concrete possibilità di combatterla si profilino all’orizzonte, ma siamo tutti ben consapevoli che al momento non c’è cura contro la sindrome di Hutchinson-Gilford. Per questo incontrare altre persone affette da questa rara malattia è un momento importante per noi ragazzi ma anche per le nostre famiglie, in particolare per i nostri genitori.
A volte vedo la preoccupazione negli occhi di mia madre e di mio padre: anche se non so cosa significhi essere genitore, cerco di immaginare che cosa possano aver provato quando gli fu detto che il proprio figlio di pochi mesi, nato sano, era affetto da una patologia rara. Ma se c’è una cosa che ho imparato in prima persona, proprio dai miei genitori, è che non bisogna arrendersi mai. E vivere la vita col sorriso anche se devi portare scarpe con il rialzo e plantari su misura perché a 17 anni hai già l’anca lussata.
Ogni giorno per me è un regalo della vita e per questo cerco di ritagliarmi con costanza del tempo da dedicare alle cose che più mi piacciono, come leggere: sono appassionato del genere fantasy, storico e di attualità. E mi piace tanto anche ascoltare musica, passando dalla classico alla leggera, dal pop allo spiritual e ai cantautori.
Mi piace molto anche il musical. Qualche anno fa ho avuto la fortuna di conoscere la Compagnia del villaggio con cui ho persino recitato: mi hanno dato un ruolo in alcuni recital come La bella e la bestia, Il re leone e Aladdin. Piccole parti, ma è stata un’esperienza incredibile: salire sul palco e recitare, cantare, in mezzo a professionisti, è stato davvero emozionante, anche perché il ricavato di questi spettacoli è stato devoluto alla mia associazione.
Molte persone mi dicono che trovano ammirevole il mio equilibrio. Come se la malattia avesse dovuto cambiare oltre al mio aspetto fisico, anche il mio modo interiore di essere… Io so solo che sono sereno e credo che un grazie particolare lo devo ai miei genitori, Laura e Amerigo, che con la loro saggezza e il loro amore mi hanno fatto da sempre sentire non diverso, ma speciale».
17 anni, Tezze sul Brenta (Vicenza)
17 maggio 2013
FONTE: blog.ok-salute.it
http://blog.ok-salute.it/salute-storie-lettori/2013/05/17/a-17-anni-sono-gia-vecchio-colpa-della-mia-rarissima-malattia-la-progeria/
Ho già avuto modo di parlare di Progeria sulle pagine di questo blog con la morte di Sam Berns, questo ragazzo americano affetto da questa malattia rarissima che ci ha lasciato all'inizio di quest'anno. Sammy è uno degli appena 80 casi presenti in Europa con questa patologia, e nonostante le aspettative di vita siano brevissime per chi ne è colpito (appena 13 anni.... il che significa che Sammy è già andato ben oltre) è bello vedere quanto ottimismo, naturalezza e voglia di vivere ci sia in questo ragazzo, che non manca di fare le cose che fanno tutti i ragazzi della sua età, come giocare, leggere, ascoltare musica, andare a scuola.... il tutto condito dalla sua Fede in Dio e dal grande Amore per i suoi genitori, che lo hanno sempre fatto sentire speciale.
Una cosa bellissima che è capitata recentemente a questo ragazzo, è stata quella di ricevere una telefonata nientemeno che da Papa Francesco (http://www.ilmessaggero.it/primopiano/vaticano/papa_telefonata_ragazzo_malattia_progeria/notizie/348790.shtml)
che aveva conosciuto la sua storia e che ha voluto colloquiare con lui, come si fa tra due vecchi amici. Un gesto semplice, ma splendido, che ci dice una volta di più, quanto grande sia questo Papa. E ora Sammy, divenuto maggiorenne (ha compiuto gli anni il 1° dicembre) conta di realizzare altri desideri, come laurearsi e fare dei viaggi all'estero.
Buona fortuna per tutto caro Sammy.... e che la vita ti sorrida sempre, come tu sorridi a lei.
Marco
Ho già avuto modo di parlare di Progeria sulle pagine di questo blog con la morte di Sam Berns, questo ragazzo americano affetto da questa malattia rarissima che ci ha lasciato all'inizio di quest'anno. Sammy è uno degli appena 80 casi presenti in Europa con questa patologia, e nonostante le aspettative di vita siano brevissime per chi ne è colpito (appena 13 anni.... il che significa che Sammy è già andato ben oltre) è bello vedere quanto ottimismo, naturalezza e voglia di vivere ci sia in questo ragazzo, che non manca di fare le cose che fanno tutti i ragazzi della sua età, come giocare, leggere, ascoltare musica, andare a scuola.... il tutto condito dalla sua Fede in Dio e dal grande Amore per i suoi genitori, che lo hanno sempre fatto sentire speciale.
Una cosa bellissima che è capitata recentemente a questo ragazzo, è stata quella di ricevere una telefonata nientemeno che da Papa Francesco (http://www.ilmessaggero.it/primopiano/vaticano/papa_telefonata_ragazzo_malattia_progeria/notizie/348790.shtml)
che aveva conosciuto la sua storia e che ha voluto colloquiare con lui, come si fa tra due vecchi amici. Un gesto semplice, ma splendido, che ci dice una volta di più, quanto grande sia questo Papa. E ora Sammy, divenuto maggiorenne (ha compiuto gli anni il 1° dicembre) conta di realizzare altri desideri, come laurearsi e fare dei viaggi all'estero.
Buona fortuna per tutto caro Sammy.... e che la vita ti sorrida sempre, come tu sorridi a lei.
Marco
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