La verità è contaminata

Malattie da inquinamento ambientale e indifferenza sociale: vivere con la MCS

Le sostanze chimiche con la loro tossicità, ci circondano quotidianamente e immancabilmente ci avvelenano, ma non esclusivamente per l’inquinamento atmosferico. In queste situazioni, un sistema immunitario compromesso ha difficoltà a smaltire le sostanze tossiche che assimila attraverso la pelle e gli organi vitali.
L’avvelenamento e le alterazioni delle piante con pesticidi ed insetticidi carcinogeni, ormoni somministrati ad animali, OGM, diossine e metalli pesanti, concorrono a mutazioni genetiche gravi.
Sta di fatto che nutrirsi di cibi genuini è la base fondamentale per prevenire malattie che poi nel tempo potrebbero diventare invalidanti ed irreversibili. Spesso in Europa e anche in altri continenti industrializzati, si parla molto di alimentazione sana e biologica ma tale non può essere finché, chi governa, non prende provvedimenti seri e impedisce di avvelenare l’etere con sostanze xenobiotiche che vanno ad alterare l’essenza dei cibi di cui ci nutriamo. Quando si parla del “terzo mondo” in realtà è proprio lì che l’uomo potrebbe vivere meglio, in un ambiente naturale e privo di sofisticazioni industriali, nutrendosi di cibi non contaminati.
La Sensibilità Chimica Multipla (MCS), la Fibromialgia (FM), la Sindrome da Fatica Cronica (CFS), l’Encefalomielite Mialgica (ME) sono patologie neuro-immuno-tossico infiammatorie a carattere degenerativo, multisistemico e colpiscono soprattutto il sistema nervoso centrale e inoltre, esordiscono quasi sempre in maniera subdola, per poi divenire invalidanti al 100%.
Spesso sono presenti contemporaneamente e valutate quali malattie rare. Quest’ultime, obbligano a modificare il proprio stile di vita, costringendo spesso chi ne è colpito, a vivere una vita isolata con forte condizionamento della quotidianità e limitano la vita sociale e di relazione. Il modo in cui viviamo ci impedisce di prendere in considerazione i segnali d’allarme inviati dal nostro corpo in relazione alle sollecitazioni esterne; pochi sanno che esistono patologie legate all’inquinamento ambientale nonostante il numero dei malati sia in costante aumento. E’ di notevole importanza effettuare una continua ricerca medico-scientifica per capire la causa, la diagnosi ed un’eventuale terapia mirata, essendo le stesse patologie diagnosticate in fase troppo avanzata quando risultano già irreversibili. Nonostante queste siano riconosciute dall’OMS, di fatto non lo sono dal Sistema Sanitario Nazionale e per questo, non vengono garantiti i livelli essenziali minimi di assistenza previsti dall’articolo 32 della nostra Costituzione.

La MCS, che viene per lo più scambiata per un’allergia, è invece dovuta a un’alterazione genetica, la quale rende impossibile eliminare le sostanze nocive provenienti dall’ambiente: profumi, detergenti, smog, fumo di sigaretta, insetticidi, pesticidi, disinfettanti, toner, carta stampata, vernici, additivi, coloranti, alcool, gomme, plastiche, medicinali, tessuti nuovi etc. Le persone affette da MCS, all’inizio si proteggono con mascherine per evitare l’inalazione delle sostanze irritanti che scatenano la sintomatologia; alcune si vedono costrette a cambiare abitazione più volte, rendendo la stessa “bonificata” per la loro incolumità: altre persone hanno difficoltà a proseguire la normale vita lavorativa, perché il costante contatto con agenti atmosferici intrisi di sostanze nocive, fanno peggiorare la sintomatologia al punto da causare reazioni avverse ed improvvise. Pertanto, per i pazienti socializzare diventa sempre più difficile, perché chi li frequenta dovrebbe adeguarsi alle loro necessità (non profumarsi, non fumare, indossare abiti lavati con detergenti specifici, non usare lacca, creme, etc.), tenendo in considerazione che diversamente, causerebbero un aggravamento improvviso della sintomatologia.
E’ impossibile calarsi nei panni di una persona con l’MCS, perché non si è in grado di comprendere fino in fondo cosa significa gestire diversamente la propria vita. Tale patologia, spesso in concomitanza con la CFS, può manifestarsi attraverso vari sintomi, fra questi: emicrania, vertigini, disorientamento, confusione, perdita di memoria e di concentrazione, irritabilità, depressione, dolori muscolo-articolari, tremori, tosse, dispnea, broncospasmo, nausea, diarrea, gastralgia, coliti, astenia, cistiti, prurito con o senza eruzione cutanea, dermatiti, tachicardia, aritmie, ipo o ipertensione e soprattutto una più o meno accentuata iperosmia (esagerata sensibilità dell’olfatto), calo dell’udito, acufeni, iperacusia (spiccata sensibilità ai rumori), bruciore agli occhi, calo della vista, fotofobia (eccessiva sensibilità alla luce – dover indossare occhiali scuri anche alla sera). Anche la Sensibilità Chimica Multipla (MCS), la Fibromialgia (FM), la Sindrome da Fatica Cronica (CFS), l’Encefalomielite Mialgica (ME) sono “disabilità invisibili” e pertanto, non “riconosciute” in quanto non percepite dalla vista.

di Paola G.

FONTE: Astrid News

Sindrome da Sensibilità Chimica Multipla: una vita (quasi) impossibile

Una Sindrome poco conosciuta, ancora in via di definizione e di riconoscimento, ma capace di stravolgere la vita di chi ne è affetto. Ne illustra alcuni aspetti la dottoressa Sabine Eck, ne fornisce una testimonianza diretta Claudio Fiori.

La Sindrome di Sensibilità Chimica Multipla (M.C.S., Multiple Chemical Sensitivity) presenta un quadro clinico piuttosto multiforme, con uno spettro che varia dal “bizzarro” al “grave”, difficile da diagnosticare. Si tratta di una sindrome infiammatoria sistemica, dove il sistema immunitario e quello neurosensitivo vanno “in tilt”, e reagiscono a svariate sostanze chimiche soprattutto a livello olfattivo. Talvolta le risposte possono manifestarsi in forma estremamente violenta (4° stadio). I primissimi casi furono descritti già nel 1948, ma da allora siamo ancora in alto mare circa la diagnosi, le terapie…, e la complessa eziopatogenesi.

La maggior parte dei pazienti ha dovuto e deve affrontare un vero e proprio labirinto clinico prima di arrivare a un “verdetto finale”, passando per decine di visite da specialisti, con diagnosi che spaziano dall’allergia a manifestazioni di stampo psicosomatico, e perfino psichiatrico. Con la diffusione di Internet è nata, poi, una vera e propria rete di persone ammalate, che ha dato vita a gruppi di scambio e d’aiuto senza poter arginarne la costante crescita.

Questa sindrome non colpisce “quattro gatti sfortunati”, bensì ne sono ormai affetti milioni di persone al mondo, spesso senza saperlo, in quanto il quadro è purtroppo poco conosciuto perfino dagli stessi medici, e anche perché la comunità scientifica sta ancora discutendone l’origine/le cause. Come tutte le sindromi, essa presenta moltissime facce ed espressioni e quindi altrettante teorie.

Uno dei sintomi cardini è l’iperosmia, ovvero un’estrema ipersensibilità olfattiva. Altri sintomi sono problemi respiratori gravi, importanti edemi congiuntivali, dolori articolari e ossei, infezioni ricorrenti, iperidrosi, svenimenti, cefalee, problemi alle mucose e alla pelle, confusione mentale, problemi circolatori acuti e perfino shock anafilattico. Con una tale vastità di quadro clinico è dunque comprensibile la facilità con cui vengono emesse varie diagnosi, così diverse fra loro, e… del tutto errate.

Con il progredire della sindrome la vita quotidiana “normale” diventa pressoché impossibile, costringendo i colpiti a chiudersi in una stanza ripulita da qualsiasi sostanza chimica, rendendo difficilissima una qualsiasi esistenza lavorativa, famigliare e sociale. Perfino i più semplici spostamenti fuori casa diventano ingestibili a causa degli scarichi di gas delle automobili, delle numerose altre sostanze volatili, dei profumi, dei detergenti, dei disinfettanti e via immaginando…

Ragionando invece a livello sistemico e interdisciplinare, il sempre crescente pool di malattie da sostanze inquinanti sono ormai “facili” da inquadrare. La fossa del coccodrillo che si estende tra ragionamento medico-scientifico-razionale odierno (modello lineare) e una più radicata comprensione e co-scienza delle malattie moderne, va urgentemente bonificato.

Non mi resta che ripetere una frase delle nostre pragmatiche e sagge nonne e bisnonne: “I nodi vengono sempre al pettine”, che riassume magistralmente l’approccio cosciente che dobbiamo con urgenza assumere.

– Dr.ssa Sabine Eck

E’ importante leggere la testimonianza di Claudio Fiori, Presidente del Comitato Veneto Sensibilità Chimica Multipla, la cui moglie è affetta da M.C.S. e impegnato nella difficile, ma altrettanto necessaria, battaglia per il riconoscimento della malattia in Italia.

Non è facile descrivere la situazione di un ammalato di Sensibilità Chimica Multipla.

Pur essendo una malattia, studiata negli U.S.A. già dal 1948, a conoscenza della stessa U.E., la quale da diversi anni ha emanato sul tema: Direttive-Comunicazioni-Decisioni-Raccomandazioni e Risoluzioni, essendo in Italia riconosciuta solamente in Basilicata nel Lazio ed in Veneto, a tutt’oggi un ammalato di Sensibilità Chimica Multipla, si trova a combattere da solo contro la malattia e contro buona parte della classe medica.

E’ una patologia molto dolorosa, debilitante e caratterizzata da un’estrema sensibilità a tutti i composti chimici. Le persone ammalate sono circa per il 90% di sesso femminile. L’ammalato presenta sintomi diversi se esposto a tali sostanze, anche in piccolissime quantità, anche per sostanze del tutto innocue per la popolazione in generale.

I pazienti affetti da M.C.S. presentano l’Iperosmia, che aumenta centinaia di volte, la loro capacità olfattiva.
Questo considerevole aumento della percezione è chiaro che dà origine a molti disturbi.
Le sostanze che più comunemente inducono le reazioni sono:

– candeggina, detersivi per stoviglie-pavimenti-bucato e ammorbidenti,

– deodoranti per l’ambiente sia in stick, in gel o sia in diffusori elettrici

– gel, creme per mani-viso-corpo, deodoranti, lavande per l’igiene intima, shampoo, lacche

– i fumi della combustione di gas di scarico, dei camini o della legna,

– prodotti derivati dal petrolio,

– pesticidi, insetticidi, fumiganti, fertilizzanti, prodotti chimici per giardinaggio,

– tappeti, materiali per edilizia, vernici,colle, prodotti lucidanti, solventi, diluenti

– inchiostri, toner e altre sostanze che possono emettere gas o nano particelle,

– riviste, quotidiani, libri e in genere tutta la carta stampata.

In pratica la totalità dei prodotti CHIMICI presenti nell’ambiente e nella nostra vita quotidiana.

Si può entrare in contatto con tali sostanze per assorbimento cutaneo, ingestione o inalandole.
Tutto ciò comporta una situazione di completa privazione della propria libertà e autonomia personale, in molti casi un forzoso e dovuto isolamento socio-relazionale e una totale mancanza di rapporti con l’ambiente esterno.

In Italia la situazione dei malati di M.C.S. è insostenibile e drammatica, anche perché manca un serio progetto di ricerca epidemiologica.

Gli ammalati, possono rivolgersi con molta difficoltà a strutture mediche in caso di necessità, compreso anche il pronto soccorso, dove la mancanza di ambienti e di personale adeguati (bonificati) e di competenze specifiche del personale medico comportano un rischio gravissimo per la loro salute.

I malati gravissimi spesso faticano a ottenere una completa invalidità, mentre i malati non gravi potrebbero trovare una sistemazione lavorativa con tutele speciali come il telelavoro o lo svolgimento delle proprie mansioni in ambiente chimicamente bonificato.

La situazione che la persona si trova ad affrontare quando si ammala e, iniziando ad accusare i primi sintomi, si rivolge al proprio medico curante (spesso disinformato sulla patologia) è drammatica.
L’ammalato subisce un nomadismo diagnostico fatto esami, visite e ricoveri senza soluzione o peggio ancora si ritrova psichiatrizzato: è una cosa gravissima che comporta la costrizione da parte del malato nell’assumere terapie, non solo inadatte, ma anche nocive, che peggiorano la sintomatologia, poiché nei medicinali prescritti per la terapia psichiatrica ci sono componenti che interagiscono in maniera negativa con il quadro clinico-fisico dell’ammalato.

La maggior parte dei medici, infatti, non essendo a conoscenza delle linee guida diagnostiche, tende a sottovalutare i sintomi e quasi sempre attribuisce la causa dei sintomi, all’ansia o alla depressione. Non intuendo che ansia e depressione sono la logica conseguenza non certo la causa dell’M.C.S.
Questa mancanza d’informazione generale a partire dal medico di medicina generale, ha conseguenze gravissime anche nella vita sociale della persona.

Non avendo una diagnosi precoce, il familiare del malato di M.C.S, non comprende il reale stato fisico in cui si trova il proprio caro, cerca di sdrammatizzarne i sintomi, di stimolarlo a compiere le “normali” azioni quotidiane, cosa che è impossibile. Il malato quindi si trova a subire una forte violenza già nella propria abitazione. Il familiare non comprende che il malato non può stare più a contatto con persone o ambienti che siano portatori o che contengano qualsiasi prodotto chimico, che scatena in lui sintomi invalidanti.

Inizia anche qui una sorta di violenza psicologica domestica nei confronti di chi sta male.
Ne seguono incomprensioni, litigi, ed anche separazioni e la situazione diventa molto spesso ingestibile, ancor più se ci sono dei figli.

I malati di M.C.S. gravi vivono isolati nella propria abitazione, la maggior parte addirittura, in una stanza dell’abitazione che hanno bonificato. Escono solo se hanno un luogo non “inquinato” in prossimità dell’abitazione e ovviamente nelle ore meno frequentate.

Per i malati di M.C.S. sussistono grandi difficoltà persino per l’approvvigionamento di cibo che, sebbene biologico, può facilmente essere contaminato da detersivi, profumi, dagli stessi contenitori e altri inquinanti presenti nel negozio. Sono un problema anche l’abbigliamento, le calzature, i prodotti per l’igiene personale, il bucato e le pulizie dell’abitazione. Anche il semplice chiamare un operaio in casa per normali riparazioni è complicato. La sopravvivenza di questi malati è in discussione ogni singolo giorno perché è continuamente messa a rischio dalle normali attività che si svolgono nel vicinato quali; stendere il bucato, ristrutturazioni edilizie, uso di pesticidi, insetticidi, rifacimenti d’asfalto stradale, gas di scarico delle auto, roghi di foglie.

Inoltre, ed è questo un dato che fa pensare, la mancanza di una diagnosi precoce e di un intervento tempestivo sulla malattia porta, sempre più verso l’aggravamento.

Il passo verso la disperazione è breve, l’assenza d’informazione a livello sociale e medico-sanitario, l’incomprensione da parte dei familiari, la violenza psicologica, l’abbandono da parte delle Istituzioni, la sofferenza fisica, la mancata assistenza psicologica e domiciliare, l’isolamento in casa, la perdita totale di autonomia e spesso del lavoro, spingono sempre più verso l’isolamento.

Un’informazione corretta su questa patologia da parte del medico di medicina generale, degli operatori sanitari, dei Politici, dei Media, eviterebbe un grande calvario per molte persone ancora mal diagnosticate o non diagnosticate affatto.

– Claudio Fiori

comitatomcs@gmail.com

Comitato Veneto Sensibilità Chimica Multipla

20 marzo 2016

FONTE: Assis.it
http://www.assis.it/sindrome-sensibilita-multipla-vita-quasi-impossibile/

L'Appello per Coluccio. Colpito da malattia rara

Avviata una raccolta fondi dei volontari per le cure all'estero

PRAIA A MARE - E' una storia drammatica quella che sta vivendo un uomo di quarantatre anni di Praia a Mare, Maurizio Coluccio affetto da una rara malattia: la Sindrome di Cogan atipica di cui non si conoscono ancora le cause e per la quale, in Italia, non si ha nessuna speranza di guarigione. Da quando ha scoperto di esserne affetto la sua vita è stata completamente stravolta dalla malattia. Un calvario iniziato nel 2007 e che dal 2010 ha subito un forte peggioramento. Una quotidianità difficile, fatta di forti dolori fisici, perdita di gran parte dell'udito, difficoltà visive e di movimento. Il peggioramento avuto negli ultimi anni, ha portato Maurizio a cercare possibili soluzioni anche all'estero. Dal Messico è arrivata una speranza, che gli potrebbe permettere, almeno di arrestare il decorso della malattia. Il dottor. Marcial Maciel sta curando casi simili al suo, attraverso una terapia che si basa su un autotrapianto di cellule staminali, nella sua clinica in Messico.
La sindrome di Cogan è una rara malattia autoimmunitaria caratterizzata da un infiammazione ricorrente della cornea, spesso accompagnata da fotofobia, febbre, spossatezza, perdita di peso, vertigini e perdita dell'udito; talvolta si verifica la vasculite a carico dei vasi di medio e piccolo calibro. Se non trattata accuratamente può portare alla cecità o sordità. La patologia fu descritta per la prima volta nel 1945 da David Glendenning Cogan, oftalmologo statunitense, che la riteneva una “cheratite interstiziale non dovuta a sifilide e con interessamento vestibolo-uditivo”. Alcuni ricercatori ritengono la Clamidia pneumoniae fortemente responsabile nello sviluppo della patologia, ma un suo coinvolgimento non è certo. La terapia farmacologica si basa sulla somministrazione di corticosteroidi (per ridurre l'infiammazione), e nei casi più gravi anche con l'immunosoppressione (metotrexato, ciclofosfamide, ciclosporine o ozatioprina). La terapia chirurgica si basa sull'impianto cocleare e sulla cardiochirurgia.
L'associazione Teniamoci per Mano Onlus, insieme ad amici e altri volontari, hanno lanciato una raccolta fondi per dare la possibilità a Maurizio di poter effettuare la cura all'estero. L'Ubi Banca Carime di Praia a Mare, ha messo a disposizione un conto corrente per sostenere la sua causa:
Iban è IT 15 Q 03 0678 0870 0000 0000 2951 intestato Maurizio Coluccio
Causale “Un aiuto per Maurizio”.

“Circa cinquecento persone in tutta Italia sono colpite da questa malattia – ha detto lo stesso Maurizio – Un numero troppo basso per avviare un protocollo di ricerca. Ringrazio quanti mi hanno aiutato, perché mi stanno ridando la possibilità di sognare un futuro”.

di Maria Fiorella Squillaro

13 marzo 2014

FONTE: L'Ora della Calabria

Un altro appello importante sulle pagine di questo blog.
Per chi volesse aiutare Maurizio ad intraprendere questa cura all'estero con cellule staminali, lo puà fare con un contributo alle coordinate sopraindicate, oppure per chi non avesse le possibilità di farlo, anche solamente divulgando la sua storia. Per maggiori informazioni su di lui e sulla sua situazione, c'è la sua pagina facebook "Un aiuto per Maurizio" (https://www.facebook.com/groups/233223306724689/?fref=ts) 
Grazie di cuore a chi vorrà e potrà aiutarlo.... ogni piccolo gesto può essere molto importante.

Marco

La vita dietro una finestra

Informazioni sulla Sindrome da Sensibilità Chimica Multipla (MCS)

Dedicato ad un giovane amico per l’anniversario della sua dipartita avvenuta il 24 aprile

Queste immagini, tipiche del fumetto, sono state concepite per far comprendere in maniera rapida e semplice cosa significa essere colpiti dalla Sensibilità Chimica Multipla: una patologia cronica che insorge in seguito ad una esposizione tossica a dosi elevate di sostanze chimiche oppure per esposizione cronica a bassi livelli. Quando la sindrome insorge l’individuo non è più in grado di tollerare le sostanze esalate dai prodotti ad uso quotidiano, che sono invece normalmente tollerate dalla popolazione in generale. Non essendoci ancora cure efficaci a contrastare l’aggravamento della malattia, l’unica terapia valida è l’evitamento delle sostanze chimiche. Le persone possono essere colpite in modo leggero, medio, grave e totalmente disabilitante. Al malato MCS è consigliato di intraprendere un percorso di “bonifica” della propria casa, cambiamenti alimentari più salubri, che spesso coincidono con un cambio di stile di vita, provocando una riduzione o limitazione delle attività sociali e lavorative nel tentativo di abbassare il carico tossico totale del corpo, per esempio in diversi casi è necessario un allontanamento dal lavoro. Se la malattia è ad uno stadio molto severo e totalmente invalidante, può portare ad una morte civile.
Purtroppo nella nostra società, anche il malato che si rifugia “agli arresti domiciliari” nel tentativo di evitare le esposizioni chimiche, non si trova al sicuro da esalazioni tossiche che aggraveranno ulteriormente le sue condizioni. Lo scopo di queste immagini è di creare una coscienza sociale sui “pericoli e insidie” quotidiane, che il sofferente MCS deve affrontare anche se relegato in casa. Con l’augurio che queste immagini possano portare una maggiore comprensione e solidarietà nei confronti dei sofferenti di Sensibilità Chimica Multipla.

Come sarà il futuro? L’aumento d’inquinamento porterà ad un incremento di cancro, asma, allergie e nuove malattie come la Sensibilità Chimica Multipla, Sindrome dell’Edificio Malato, …

A causa d’esalazioni provenienti dalle attività di vita quotidiana dei vicini o dei confinanti: come il bucato steso al sole, che libera nell’aria odori di detersivi, ma soprattutto le fragranze “iperprofumate” degli ammorbidenti, che hanno il potere di profumare grandi volumi d’aria e costituiscono una gravissima minaccia alla sopravvivenza del malato.

Impiego nei terrazzi, nelle scale, aree comuni e nei giardini adiacenti le abitazioni di pesticidi, insetticidi e diserbanti, con grande leggerezza,come se non si trattasse di sostanze tossiche e nocive alla salute umana.

Fumi della combustione di legna che provengono da barbecue, camini e forni a legna, ma anche il semplice incendio delle sterpaglie del giardino o dei campi coltivati.

Esposizioni ad attività nell’area di residenza per lavori di ristrutturazione e manutenzioni annuali come catramature di tetti e vialetti, tinteggiature, verniciature con impiego di solventi, trattamenti per la conservazione del legno e dei metalli.

La vicinanza con altri residenti, che fanno uso nelle proprie abitazioni di prodotti intensamente odorosi, come deodoranti e profumatori d’ambienti, candele profumate, incensi, spray per la persona come deodoranti, lacche e profumi e ammorbidenti del bucato, ma anche fumo di sigarette, sigari e pipe.

Parcheggi di automobili nelle immediate vicinanze espongono ai gas di scarico, e maggiormente nei periodi più caldi, alle esalazioni di deodoranti dell’abitacolo, odore di gomma provenienti dai copertoni e di plastica dell’automezzo.

La qualità dell’aria è molto influenzata dagli scarichi industriali, inceneritori, camini delle abitazioni (nel periodo invernale), smog da traffico autoveicolare, asfaltature di strade, ma anche eventi accidentali come incendi ambientali e incidenti industriali.

Un impiego continuativo nel territorio di sostanze, non solo dannose alla salute, ma con un alto potere ambientale inquinante, come gli insetticidi (ad esempio per la lotta alle zanzare, ecc. erogati all’aperto, ma anche per formiche, ecc. in edifici al chiuso), pesticidi nei campi coltivati e diserbanti, questi ultimi impiegati anche sui binari ferroviari e sui marciapiedi cittadini per impedire la crescita d’erba spontanea.

Con la speranza, che un giorno si ottenga una riduzione delle sostanze inquinanti, a vantaggio della salute pubblica e che anche le finestre dei malati di MCS possano aprirsi su una qualità dell’aria migliore.

Progettato da Stocchi Donatella e disegnato da Mario Linari. Realizzato con la collaborazione di Occhiali Fausto e Stocchi Luca.
Copyright: tutti i diritti riservati Marzo 2005

Ringrazio di cuore Donatella Stocchi per avermi permesso di postare sul mio blog questo bellissimo documento informativo, corredato da tavole di fumetto, che espone in maniera semplice, chiara ed esauriente, quella che è la Sensibilità Chimica Multipla (MCS) e cosa significa esserne colpiti.

Questo documento lo dedichiamo col cuore ad un giovane amico malato di Sensibilità Chimica Multipla, che il 24 aprile 2013, esattamente un anno fa, ci lasciava.   

Donatella e Marco

La Progeria. Che cos'è?

La Progeria o Sindrome di Hutchinson-Gilford è una malattia genetica rara e fatale caratterizzata dall’insorgenza di un invecchiamento precoce in età infantile. Il suo nome deriva dal greco e significa “invecchiamento precoce”. Essa colpisce un neonato ogni 4-8 milioni, si presenta in tutte le etnie e colpisce indifferentemente maschi e femmine.
Esistono diverse forme di Progeria e la più comune è la Sindrome di Hutchinson-Gilford, dai nomi dei medici che l’hanno descritta per primi in Inghilterra (il dottor Jonathan Hutchinson nel 1886 e il dottor Hastings Gilford nel 1897). L’HGPS, la forma classica di Progeria, è causata da una mutazione genetica nel gene LMNA che si verifica durante la formazione degli spermatozoi, quindi è di origine paterna, come molte mutazioni spontanee. La ragione è attribuibile al grande numero di divisioni necessarie che le cellule progenitrici fanno per diventare spermatozoi maturi. Il gene LMNA produce una proteina che si chiama Lamina e che si trova al di sotto della membrana nucleare, formando una sorta di reticolo strutturale dove trovano ancoraggio molte proteine diverse della membrana stessa e i cromosomi. La mutazione porta alla formazione di una lamina più corta (progerina) che diventa tossica per le cellule rendendolo più sensibili ai danni esterni e alterando numerosi collegamenti interni dal punto di vista funzionale.

La Fondazione per la Ricerca sulla Progeria (PRF) ha avuto un ruolo fondamentale nella scoperta del gene responsabile della Progeria riportando, nell’aprile 2003, sul prestigioso giornale scientifico Nature, la scoperta del gene responsabile della Progeria, avvenuta grazie allo straordinario lavoro di un team di scienziati del Genetics Consortium della PRF. Secondo i ricercatori, il processo di invecchiamento precoce tipico della Progeria dipenderebbe proprio da un difetto della Lamina A, che rende il nucleo instabile, provocando instabilità cellulare.

SINTOMI

I sintomi della Progeria assomigliano fortemente al normale invecchiamento umano, ma si verificano in bambini piccoli.  I bimbi affetti da progeria che sono apparentemente sani alla nascita, già dal primo anno di vita mostrano i primi segni della malattia.

I sintomi principali sono:

Mancata crescita durante il primo anno di vita

Pubertà ritardata/ipogonadismo

Senilità precoce/invecchiamento prematuro

Macrocefalia (grande testa rispetto alle dimensioni del viso)

Fontanella bregmatica larga/ritardo di chiusura

Pelle secca, squamosa e sottile

Pelle glabra/assenza di peli

viso stretto, rattrappito e spiegazzato

Calvizie

Perdita di ciglia e sopracciglia

Esoftalmo

Formazione ritardata o assente di denti

Piccola mandibola (micrognazia)

Labbra sottili/retratte

Lobo piccolo/ipoplasico/aderente

Naso a becco d'uccello

Perdita di peso

Lussazione delle anche

Idartrosi/artrosi

Aterosclerosi generalizzata

Osteoporosi

Difficoltà di alimentazione

Anomalie della fonazione/pianto/voce debole o acuta

Ipoplasia delle falangi distali delle dita

Unghie sottili/ipoplasiche (mani e piedi)

Rigidità articolare

Lussazione delle anche

Anomalie/agenesia della clavicola

I bimbi colpiti da Progeria sono geneticamente predisposti all’insorgenza progressiva e prematura di malattie cardiocircolatorie e il loro decesso è dovuto quasi sempre a disturbi cardiovascolari diffusi. Soffrendo di malattie cardiovascolari, presentano: pressione alta, insorgenza di ictus, angina (dolore al petto dovuto ad un ridotto afflusso di sangue al cuore), ingrossamento del cuore e infarto.

ASPETTATIVE DI VITA

I malati di Progeria di solito vivono solo fino all’adolescenza, l'età media è di 13-14 anni, anche se alcuni riescono a raggiungere i 20 anni. I bambini colpiti da Progeria invecchiano 8 volte più velocemente del normale: in pratica, sono creature il cui corpo è intrappolato in quello di un anziano, pur con uno sviluppo mentale corrispondente all’età anagrafica, con intelligenza ed emozioni legate ad esso.
Di solito la Progeria non viene tramandata attraverso le famiglie e raramente si è visto più di un bambino in una famiglia. L’HGPS è caratterizzata da una mutazione autosomica dominante (perchè è sufficiente solo la mutazione di una copia del gene per il suo manifestarsi) sporadica (perchè è una nuova mutazione). Per i genitori che non abbiano mai avuto un bambino con Progeria, la possibilità di mettere al mondo un bimbo con HGPS è di 1 su 4-8 milioni, mentre nel caso in cui abbiano già avuto un bambino con Progeria, il rischio che riaccada, è circa del 2-3%. Questo aumento della percentuale di rischio è legato al mosaicismo, una condizione in cui un genitore ha la mutazione genetica della Progeria in una piccola percentuale delle sue cellule, ma non ha la Progeria.

TERAPIE

Dato che il gene della mutazione responsabile della Progeria è stato identificato, la Fondazione per la Ricerca sulla Progeria (PRF) ha in programma un Test diagnostico con cui identificare il cambiamento, la mutazione del gene che causa la sindrome HGPS. Dopo la visita medica e la raccolta dell’anamnesi viene analizzato un campione di sangue per cercare il gene della Progeria, con una precisione scientifica ed in modo precoce, in modo da poter curare i bambini in modo adatto.
Non esistono al momento rimedi risolutivi per la Progeria, ma soltanto trattamenti per curare o prevenire alcune conseguenze provocate dalla malattia come i rischi vascolari, l’ictus, l’infarto e le cardiopatie. La ricerca sta però tentando di invertire il processo genetico, cercando di limitare i danni della tossicità della progerina mediante l’impiego di inibitori specifici che la rendono più instabile e quindi più facilmente eliminabile.
Attualmente esistono protocolli sperimentali diversi utilizzati in Francia, Stati Uniti e Italia che riguardano l’impiego combinato di farmaci già noti per altre malattie: la Pravastatina e Acido Zoledronico. Questi farmaci agiscono sulla via di formazione della lamina (progerina) matura e quindi interferiscono con la sua modificazione chimica (farnesilazione), rendendo la proteina meno tossica. Altri studi hanno utilizzato un farmaco sperimentale, il Lonafarnib, che sarebbe in grado di bloccare alcuni degli effetti devastanti della proteina progerina: in tutti i bambini trattati con questo farmaco, sono stati registrati degli effetti positivi, come un aumento di forza muscolare o un miglioramento della condizione dei vasi sanguigni.

FONTI: meteoweb.eu, wikipedia.org

Sindrome di Cornelia De Lange. Che cos'è?

La sindrome di Cornelia de Lange o sindrome di Brachmann-de Lange o typus degenerativus amstelodamensis è una sindrome malformativa, la cui incidenza è stimata pari ad 1 nuovo caso ogni 10-20.000 nati (circa 50 nuovi nati all'anno in Italia).
Scoperta nel 1933 dalla pediatra olandese Cornelia de Lange, in precedenza già un altro medico tedesco aveva descritto la sindrome, e per questo, come in altri casi, la sindrome è conosciuta anche con i due nomi (Brachmann-de Lange).

Sintomatologia

Questa sindrome è caratterizzata da ritardo mentale e dello sviluppo, oltre che da varie malformazioni a carico di mani, gambe, ossa e organi interni come il fegato e i reni. Gli individui affetti mostrano inoltre caratteristici lineamenti del viso.
Le caratteristiche principali di un soggetto affetto sono costituite da basso peso alla nascita (inferiore a 2,500 Kg.), scarsa crescita post-natale in peso ed altezza, ridotte dimensioni della testa (microcefalia), eccessiva peluria sul corpo (avambracci e regione lombare in particolare), mani e piedi piccoli o gravi alterazioni malformative a carico delle mani. I pazienti con CDLS si assomigliano molto tra loro: le sopracciglia, infatti, sono sottili, arcuate e unite frequentemente sulla linea mediana, le ciglia sono lunghe, il naso è piccolo con narici all'insù, le labbra sono sottili con angoli rivolti in basso.
L'acquisizione delle comuni tappe di sviluppo di ogni bambino (stare seduto, gattonare, camminare, dire le prime parole) è ritardata, così come ritardato in modo variabile è lo sviluppo intellettivo. L'area della comunicazione verbale (linguaggio) è la sfera più compromessa dai soggetti affetti da questa sindrome, ed è ormai chiaro che le capacità di comprensione superano notevolmente le loro possibilità di espressione verbale.
Un recente studio condotto in Italia (Selicorni et al, 2007) su 62 pazienti con diagnosi clinica di sindrome di Cornelia de Lange, ha evidenziato una grande eterogeneità nei sintomi osservati, probabilmente dovuta alla complessità dei fattori che determinano la comparsa della malattia.

Cause

La sindrome di Cornelia de Lange è una malattia genetica, causata cioè da un’alterazione molto piccola nel patrimonio genetico della persona affetta.
Nel maggio del 2004 è stato dimostrato che un’anomalia di una singola informazione genetica, il gene NIPBL (SCC2), è responsabile di tutte le manifestazioni cliniche nel 50 % dei pazienti analizzati, mentre nel 5 % dei casi si osservano mutazioni nei geni SMC1A e SMC3. Tutti questi geni codificano per componenti  strutturali del complesso proteico delle coesine, essenziale per il mantenimento della struttura dei cromosomi.
L’alterazione genetica che causa la sindrome insorge solitamente in modo casuale nel patrimonio genetico del soggetto affetto; questo fa sì, quindi, che il rischio di ripetizione della malattia in altri figli dopo la nascita di un figlio affetto sia, di regola, molto basso. Esistono però rarissimi casi (una decina circa al mondo) in cui si è verificata una ripetizione della malattia; è per altro importante che ogni coppia che ha avuto un bambino affetto esegua un’appropriata consulenza genetica.

Diagnosi

Allo stato attuale la diagnosi della malattia avviene principalmente mediante osservazioni morfologiche dei lineamenti del viso, della testa e degli arti del paziente. Anche durante la gravidanza, alcune anomalie ecografiche del feto possono indurre a una diagnosi precoce della sindrome, come ritardo della crescita intrauterina e anomalie degli arti. Ancora difficile è invece la diagnosi mediante analisi citogenetica:  solo un piccolo numero di pazienti affetti da sindrome di Cornelia de Lange mostra infatti anomalie cromosomiche macroscopiche tali da poter essere identificate mediante le comuni tecniche disponibili in laboratorio.
Spesso i pazienti affetti da sindrome di Cornelia de Lange mostrano trisomia o riarrangiamenti cromosomici a carico del cromosoma 3.

 Possibili cure

Attualmente non esiste un trattamento efficace contro la sindrome di Cornelia de Lange, ma possono essere utilizzate terapie per diminuire gli eventi che si manifestano nello svilupparsi della malattia come, ad esempio, farmaci che combattono le crisi convulsive (che si manifestano nel 20% dei casi). Il reflusso gastroesofageo e le sue complicanze (che riguarda il 70-80% dei casi) richiede cure mirate, spesso la gastrotomia e l'intervento di Nissen antireflusso.
Sono possibili anche trattamenti chirurgici necessari in particolar modo per complicanze cardiache.
Molto importante per chi è affetto da questa sindrome, è quella di intraprendere programmi di stimolazione precoci soprattutto per quanto riguarda l’area della comunicazione verbale.

Aspettative di vita

Nella maggior parte dei casi, i soggetti affetti da questa sindrome non raggiungono la maggiore età e l’aspettativa di vita é fortemente correlata con la gravità dei difetti di crescita e sviluppo associati alla malattia. Tuttavia, la sopravvivenza di una persona affetta dalla sindrome, che non presenti malformazioni maggiori gravi, non è particolarmente ridotta: oggi, infatti, sono ampiamente noti soggetti che raggiungono l’età adulta.


FONTI: corneliadelange.org, orpha.net, telethon.it, superando.it, wikipedia.org

Displasia Neuronale Intestinale (IND). Che cos'è?

La Displasia Neuronale Intestinale (IND), descritta dal patologo svizzero Meier-Ruge nel 1971, è la forma più complessa di alterazione del sistema nervoso enterico intramurale.
L’affezione è caratterizzata da iperplasia del plesso sottomucoso con presenza di gangli intramurali giganti (iperganglionosi) e con la possibilità di varia estensione della malattia, da forme localizzate al colon a forme disseminate all’intero tratto intestinale.
Negli anni successivi tutta una serie di lavori sono stati pubblicati al fine di dimostrare l’associazione tra disturbi motori digestivi, pseudo-ostruzione intestinale cronica e displasia neuronale, sottolineando la notevole varabilità di espressione clinica di questa alterazione del Sistema Nervoso Enterico (SNE).

Per definizione la IND è un’alterazione complessa dell’innervazione enterica che si manifesta clinicamente con segni e sintomi simili a quelli della malattia di Hirschsprung (HSCR), ma in assenza di aganglia dei plessi intramurali. Utilizzando le espressioni comunemente scelte per descrivere la malattia ai genitori dei bambini affetti, si potrebbe sottolineare che, mentre nella HSCR il “cervello intestinale” manca, nella IND il cervello non è assente, anzi presenta un elevato numero di neuroni, ma nel suo complesso organizzativo è incapace di svolgere una funzione corretta a causa di alterazioni e meccanismi non ancora ben conosciuti.

Epidemiologia

Da un punto di vista epidemiologico allo stato attuale delle conoscenze non è possibile una quantificazione esatta dell’incidenza e della distribuzione geografica e per sesso. Fadda, Maier, Meier-Ruge, Scharli e Daum nel 1983 concludono che la frequenza della displasia neuronale è da considerarsi identica a quella della malattia di Hirschsprung (1 caso ogni 5000 nati vivi).
Questi ed altri dati epidemiologici, riferiti da autori svizzeri e tedeschi, hanno fatto pensare ad una maggiore incidenza della IND nel centro e nord Europa. Le notevoli discrepanze di incidenza tra aree geografiche possono essere principalmente spiegate dall’utilizzo di differenti metodiche diagnostiche: solo facendo ricorso a tecniche sofisticate istochimiche ed enzimo-istochimiche, nello studio di pazienti con stipsi cronica, è possibile individuare casi di IND.

Presentazioni cliniche e classificazione

La Displasia Neuronale Intestinale diventa malattia conclamata entro l’anno di età.

La prima e più importante suddivisione delle forme cliniche spetta a Fadda nel 1983, che considera 2 forme principali: IND tipo A e IND tipo B.

La IND tipo A è una forma molto rara di disglanglionosi, che presenta un fine incremento di fibre positive all’attività acetilcolinesterasica (AChE) nella lamina propria (in assenza di aganglia), accompagnato da segni di flogosi, ulcerazioni mucose, e da lesioni strutturali focali della muscolaris mucosae. La diagnosi definitiva di questa affezione è ottenibile solo con la dimostrazione di un’aplasia o di un’ipoplasia dell’innervazione simpatica (ad attività inibitoria), utilizzando la tecnica dell’acido gliossilico. Il quadro clinico è molto caratteristico, poichè si presenta con l’alternanza di stipsi, sub-occlusione e grave enterocolite muco-ematica. La terapia di queste forme rare è soltanto chirurgica.

La IND tipo B è un’alterazione che interessa prevalentemente l’innervazione colinergica del plesso sottomucoso di Meissner.
L’attività acetilcolinesterasica (AChE) dimostra la presenza di gangli sottomucosi giganti (quattro volte più grandi, con 8-13 cellule gangliari) associata ad un incremento di fibre colinergiche nella lamina propria della mucosa e/o in corrispondenza dei vasi venosi sottomucosi. Possono dimostrarsi anche gangli eterotopici nel contesto della lamina propria della mucosa.

Secondo Borchard i criteri obbligatori per la diagnosi di IND tipo B sono:
1) l’iperplasia del plesso sottomucoso (gangli sottomucosi giganti o numerosi);
2) la presenza di fibre nervose colinergiche attorno ai vasi venosi sottomucosi.

I criteri facoltativi corrispondono a:
1) la presenza di fibre colinergiche nella lamina propria della mucosa;
2) la presenza di gangli eterotopici nel contesto della mucosa;
3) il riscontro di gangli “button-like” (gangli giganti che terminano con fasci di fibre nervose).

Il quadro clinico della IND tipo B è eterogeneo. La maggior parte dei casi si presenta con stipsi ostinata, difficilmente gestibile con lassativi. La costipazione fecale è in genere ingravescente nel corso del primo anno di vita, in seguito può verificarsi una progressiva maturazione del SNE con remissione della sintomatologia e ripristino di una normale motilità intestinale entro il 3° anno di vita. Per questo motivo tutti gli esperti del settore concordano che sia opportuno gestire in modo conservativo la IND nei primi anni di vita ed intervenire chirurgicamente in caso di complicanze ostruttive, o se non si sia verificata risoluzione spontanea dopo il 3° anno di vita. La terapia conservativa non può prescindere dai clisteri di pulizia, anche perchè non esistono procinetici intestinali efficaci in questa affezione.
Consigliabile è di non usare mai microclismi contenenti glicerina. Purtroppo sono i clisteri più utilizzati in età pediatrica perché il farmacista o i genitori partono dal ragionamento che "essendo il bambino piccolo, ha bisogno di un clistere piccolo". I clisteri alla glicerina funzionano bene ma utilizzano un meccanismo irritativo per scatenare il riflesso defecatorio. L'uso prolungato determina anche fenomeni di flogosi e può peggiorare la stipsi.

In caso di intervento chirurgico la IND localizzata al retto e colon sinistro può essere trattata con enterostomia derivativa temporanea o intervento radicale addomino-perineale, come in caso di HSCR.
Nei casi di IND tipo B in forma diffusa, che coinvolgono tutto il colon e differenti porzioni del tenue il quadro di presentazione è sempre quello della pseudo-ostruzione intestinale cronica. 

FONTI: chirurgiapediatrica.eu, wikipedia.org

La Sindrome di Rett. Che cos'è?

La Sindrome di Rett è una grave patologia neurologica, che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile.

La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni. Colpisce circa una persona su 10.000. Si possono osservare gravi ritardi nell'acquisizione del linguaggio e nell'acquisizione della coordinazione motoria. Spesso la sindrome è associata a ritardo mentale grave o gravissimo. La perdita delle capacità di prestazione è generalmente persistente e progressiva.

La sindrome prende il nome da Andreas Rett, un medico austriaco, a seguito di un’osservazione casuale nella sua sala di aspetto di due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro. A seguito di questa scoperta, riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precedenza, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anamnesi simili e pubblicò un articolo nel 1966. Tuttavia, la pubblicazione di Rett fu ignorata per anni. A risvegliare l’interesse e a riconoscere universalmente l’esistenza della sindrome di Rett, nel 1983, fu uno studio su 35 pazienti di un gruppo europeo di neurologi infantili, che comprendeva Hagberg, Aicardi, Dias e Ramos 2.

I SINTOMI

Nella forma classica, le pazienti presentano uno sviluppo prenatale e perinatale normale. Dopo un periodo di circa 6-18 24 mesi però, le bambine presentano un arresto dello sviluppo seguito da una regressione. In tale fase le pazienti perdono le abilità precedentemente acquisite come l’uso finalistico delle mani e il linguaggio verbale. Diventa evidente una riduzione delle capacità comunicative e compaiono tratti autistici. Inoltre le bambine cominciano a manifestare i movimenti stereotipati delle mani tipo lavaggio e spesso sono presenti segni come digrignamento dei denti e sospensione del respiro. Si manifesta un rallentamento della crescita della circonferenza cranica che risulta in microcefalia. Nello stadio successivo si assiste ad una diminuzione delle sintomatologia autistica e ad un miglioramento nelle interazioni sociali, nonostante l’incapacità di parlare, l’aprassia e le stereotipie manuali persistano, la deambulazione molte volte non è più autonoma, si evidenzia l’incapacità di controllo dei movimenti. Diventano più evidenti l’iposviluppo somatico e la scoliosi e spesso compaiono crisi convulsive. Caratteristiche presenti sono inoltre stipsi ed estremità fredde. L’ultimo stadio si manifesta solitamente dopo i dieci anni. La sindrome di Rett è però caratterizzata da ampia eterogeneità clinica e, oltre alla forma classica, sono state descritte almeno 5 varianti. Queste includono:

1. la variante a linguaggio conservato, caratterizzata da un decorso clinico più favorevole in cui le bambine recuperano la capacità di esprimersi con frasi brevi e, parzialmente, l’uso delle mani;
2. la variante con convulsioni ad esordio precoce, caratterizzata da crisi convulsive che si manifestano prima del periodo di regressione;
3. le “forme fruste” in cui i segni clinici caratteristici sono più sfumati;
4. la variante congenita in cui il ritardo psicomotorio è evidente sin dai primi mesi di vita;
5. la variante a regressione tardiva, di rarissima osservazione.

Dal punto di vista genetico, dopo il 1999, anno in cui è stato identificato il gene MECP2 come causa della forma classica, e che coinvolge la maggior parte delle ragazze con Sindrome di Rett sono stati fatti numerosi passi avanti. Auttalmente sono stati scoperti altri due geni responsabili della Sindrome di Rett CDKL5 e FOXG1.

I QUATTRO STADI CLINICI DELLA SINDROME DI RETT

Fase 1 tra i 6 e i 18 mesi. Durata: mesi

Rallentamento e stagnazione dello sviluppo psicomotorio fino a quel momento normale. Compare disattenzione verso l’ambiente circostante e verso il gioco. Sebbene le mani siano ancora usate in maniera funzionale, irrompono i primi sporadici stereotipi. Rallenta la crescita della circonferenza cranica.

Fase 2 da 18 mesi ai tre anni. Durata: settimane o mesi

Rapida regressione dello sviluppo, perdita delle capacità acquisite, irritabilità, insonnia, disturbo dell’andatura. Compaiono manifestazioni di tipo autistico, perdita del linguaggio espressivo e dell’uso funzionale delle mani accompagnata dai movimenti stereotipati, comportamenti autolesivi. La regressione può essere improvvisa o lenta e graduale.

Fase 3 stadio pseudo stazionario. Durata: mesi o anni

Dopo la fase di regressione, lo sviluppo si stabilizza. Diminuiscono gli aspetti di tipo autistico e viene recuperato il contatto emotivo con l’ambiente circostante. Scarsa coordinazione muscolare accompagnata da frequenti attacchi epilettici.

Fase 4 all’incirca dopo i 10 anni. Durata: anni

Migliora il contatto emotivo. Gli attacchi epilettici sono più controllabili. La debolezza, l’atrofia, la spasticità e la scoliosi impediscono a molte ragazze di camminare, anche se non mancano le eccezioni. Spesso i piedi sono freddi, bluastri e gonfi a causa di problemi di trofismo.

La malattia genera indubbiamente non poche difficoltà legate a numerosi handicap. E’ necessario tuttavia precisare che il quadro evolutivo della patologia non segue mai un percorso preordinato per tutti i soggetti. I quadri clinici di deterioramento, di miglioramento o di stasi dell’evoluzione patologica sono variabili e diversi tra loro.

LA DIAGNOSI

L’ipotesi più probabile per spiegare i sintomi della Sindrome di Rett, è che questa sia dovuta a una mutazione dominante legata al cromosoma X.
Fino al settembre 1999 la diagnosi della Sindrome di Rett si basava esclusivamente sull’esame clinico. Da allora viene confermata, in circa l’ottanta per cento dei casi, dalla genetica molecolare.E' comunque opportuno che i soggetti che presentano i sintomi della malattia siano visti da uno specialista che abbia familiarità con questo tipo di patologie. Sono stati sviluppati precisi criteri diagnostici, secondo questo schema:

A) Tutti i seguenti:

1. sviluppo prenatale e perinatale apparentemente normale;
2. sviluppo psicomotorio apparentemente normale nei primi 5 mesi dopo la nascita;
3. circonferenza del cranio normale al momento della nascita.

B) Esordio di tutti i seguenti dopo il periodo di sviluppo normale:

1. rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 48 mesi;
2. perdita di capacità manuali finalistiche acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi con successivo sviluppo di movimenti stereotipati delle mani (per es., torcersi o lavarsi le mani);
3. perdita precoce dell'interesse sociale lungo il decorso (sebbene l'interazione sociale si sviluppi spesso in seguito);
4. insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati;
5. sviluppo della ricezione e dell'espressione del linguaggio gravemente compromesso con grave ritardo psicomotorio.

Spesso accade che la diagnosi rimanga dubbia tra i due e i cinque anni.

^{VARIANTI DELLA SINDROME DI RETT}

Sono state descritte delle varianti cliniche della Sindrome di Rett, le principali sono:

• Forma Frusta: compare più tardi. Minori stereotipie e uso delle mani parzialmente preservato.
• Forma congenita: inizio immediato.
• Forma con inizio accelerato e epilessia già a 6 mesi.
• La forma più grave, conosciuta come variante congenita della Sindrome di Rett: le pazienti non evidenziano nessun periodo di sviluppo normale nel primo periodo di vita;
• La variante con preservazione del linguaggio (Zappella Variant of Rett Syndrome), che è una forma più lieve della malattia e nella quale le bambine riescono ad acquisire alcune abilità sia verbali che manuali. È spesso caratterizzata da peso, altezza e dimensione della testa nella norma;
• La forma a convulsioni a esordio precoce di Hanefeld.

Per questo motivo, la definizione stessa della patologia è stata affinata nel corso degli anni: poiché accanto alla forma classica sussistono anche forme atipiche (Hagberg & Gillberg, 1993) è stato introdotto l’utilizzo della terminologia di “Rett Complex”.
Pur essendo più difficoltosa all'esordio e nelle forme varianti, la diagnosi è agevolata dalla conoscenza della storia naturale della malattia, che la rende assolutamente specifica e permette di differenziarla da patologie con sintomi simili e con le quali, fino a qualche tempo fa, venivano confuse (autismo, paralisi cerebrali atassiche, Sindrome di Angelman, malattie metaboliche).
Attualmente gli studi epidemiologici sul ritardo mentale ci indicano che esiste una prevalenza nella popolazine infantile di circa il 3%.
Nonostante i progressi nel campo della biogenetica e di altri mezzi diagnostici, ancora oggi non si conoscono le cause del ritardo mentale nel 30% dei casi.

^TRATTAMENTI

Nonostante la ricerca scientifica, utilizzando un artificio genetico non applicabile all’uomo, abbia dimostrato che la sindrome di Rett, o per lo meno quella causata da mutazioni in MECP2,  sia largamente (forse completamente) reversibile, non esiste attualmente una terapia risolutiva per la sindrome di Rett. Tuttavia gran parte degli autori ritiene che il decorso della malattia possa essere modificato da una varietà di terapie, mirate a ritardare la progressione della disabilità motoria e a migliorare le capacità di comunicazione. Per questo la somministrazione di farmaci è volta principalmente a contrastare il disturbo motorio. Sono stati impiegati L-dopa e dopamino-agonisti. Tra questi, la bromocriptina e la lisuride hanno dato alcuni esiti positivi.
Miglioramenti nei sintomi respiratori e comportamentali e nelle crisi epilettiche, si sono riscontrati con la somministrazione di naltrexone, che blocca l'azione delle endorfine antagonizzando i recettori oppiacei. Per contrastare le crisi epilettiche sono impiegati con successo anche gli antiepilettici tradizionali (carbamazepina e valproato di sodio), o più recenti (lamotrigina e gabapentin).
I farmaci si affiancano a terapie specifiche, come la fisioterapia, ma sopratutto quelle volte a conseguire miglioramenti sul piano educativo e cognitivo, come quelle comportamentali, o su una migliore gestione delle emozioni, come la logopedia, l'ippoterapia, la pet therapy, la musicoterapia e la terapia cognitiva.
Molto importante è inoltre il sostegno psicosociale per le famiglie.

FONTI: wikipedia.org, airett.it, telethon.it

Le Glicogenosi. Che cosa sono?

Le glicogenosi sono un gruppo di malattie metaboliche rare. Sono dovute alla carenza o al deficit funzionale di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, il polisaccaride che funge da deposito e da riserva per le molecole di glucosio, che l'organismo utilizza prontamente in caso di bisogno di energia. Un accumulo di glicogeno nei tessuti (fegato, muscoli, rene, cervello) provoca gravi alterazioni organiche. Le persone affette da glicogenosi, non potendo utilizzare i propri depositi di zuccheri, sono costrette a mangiare continuamente sia di giorno che di notte per evitare di cadere in ipoglicemia, con possibile insorgenza di convulsioni e coma, pertanto richiedono una continua e attenta sorveglianza.

I difetti enzimatici alla base delle glicogenosi sono causati da errori del genoma, che si trasmettono per via ereditaria come fenotipo autosomico recessivo, tranne il tipo VIII, che si eredita come fenotipo recessivo legato al cromosoma X.

Disordini con fisiopatologia epatico-ipoglicemica

Tipo		Principale deficit
Ia - malattia di Von Gierke		deficit di glucosio 6-fosfato deidrogenasi
Ib		deficit di G6P translocasi microsomiale
III - malattia di Cori		deficit enzima deramificante
VI - malattia di Hers		deficit di fosforilasi epatica
VIII		deficit di fosforilasi b chinasi

Il quadro clinico è caratterizzato soprattutto da ipoglicemia ed epatomegalia, di grado più o meno grave a seconda del tipo. La terapia principale è rappresentata dalla somministrazione di piccoli e frequenti pasti ricchi di carboidrati e proteine, (le calorie devono essere rappresentate almeno per il 50-60% dai carboidrati); in alcuni tipi (I e III) è consigliabile una dieta a scarso contenuto di grassi, onde evitare un aumento ulteriore della colesterolemia.


Disordini con fisiopatologia muscolo-energia

Tipo		Principale deficit
V - malattia di McArdle		deficit di fosforilasi muscolare
VII - malattia di Tarui		deficit di fosfofruttochinasi muscolare
		deficit di fosfoglicerato mutasi muscolare
		deficit di LDH subunità-M

Il quadro clinico è caratterizzato da dolore muscolare, mioglobulinuria e crampi, con aumento plasmatico degli enzimi muscolari dopo intenso esercizio fisico. Il trattamento non richiede particolari accorgimenti se non quello di evitare sforzi fisici eccessivi.


Disordini con fisiopatologia particolare

Tipo		Principale deficit
II - malattia di Pompe		deficit di alfa-glucosidasi lisosomiale
IV - malattia di Andersen		deficit di enzima ramificante

Rappresentano le forme più gravi di glicogenosi.
Nella malattia di Pompe il quadro clinico è rappresentato da ipotonia della muscolatura scheletrica, debolezza, importante ingrossamento cardiaco e gradi variabili di epatomegalia. La malattia è gravissima; fino a non molto tempo fa non esisteva un trattamento efficace e la morte, nei casi ad esordio precoce, sopravvieniva per scompenso cardiaco. Dal 2000 è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, con iniezione periodica dell’enzima prodotto per via ricombinante (una volta ogni due settimane, per diverse ore). Questa terapia è molto efficace nelle forme infantili, mentre in alcune forme tardive può portare alla sola stabilizzazione della malattia e non a un efficace miglioramento. Per questo sono allo studio anche terapie alternative.
Anche la malattia di Andersen è gravissima, in quanto non esiste una cura specifica. Nelle forme gravi, senza interessamento cardiaco, può essere proposto un trapianto epatico. I sintomi sono rappresentati da difficile accrescimento infantile, cirrosi ed insufficienza epatica; in alcuni casi ipotonia grave, stanchezza, morte precoce.

La diagnosi delle varie forme di glicogenosi si fonda sull’analisi del glicogeno e dell’attività enzimatica nella biopsia, epatica o muscolare, a seconda del tipo.
Per i tipi II, III e IV è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante l’analisi delle cellule amniotiche coltivate.

Le glicogenosi hanno un'incidenza complessiva di 1 ogni 20-25.000 nati. Le glicogenosi I e III sono le piu' frequenti tra le glicogenosi epatiche. Rara e' la glicogenosi IV. La glicogenosi II, in particolare la forma infantile grave (Malattia di Pompe), e' la più comune tra le glicogenosi muscolari.


FONTI: salute.gov.it, wikipedia.org, aig-aig.it, telethon.it