Mi chiamo Sara Della Malva e sono nata a Erba in provincia di Como il 17/09/2010.
Sono sempre stata in ottima salute, un po' monella ma sana, fino a quando il 7/11/2011 sotto indicazione della mia pediatra ho fatto una visita genetica!! Quel giorno mi hanno fatto il DNA a me e a mamma!!! Dopo 3 mesi da questa data è arrivato il risultato degli esami!!!
Ecco, qui mamma e papà sono stati messi al corrente che ho una malattia rara alle ossa che si chiama deformità di MADELUNG associata a LERY-WEILL!
Questa malattia porta a delle deformità degli arti superiori e inferiori ed anche, in casi più rari, della colonna vertebrale!!
Teoricamente per quello che si conosce su questa malattia, le deformità non dovrebbero avere inizio fino ai 4/6 anni di vita!! Purtroppo però, all'ultimo controllo del genetista, abbiamo constatato che la mia crescita è quasi bloccata e la deformità sembra aver già colpito gli arti inferiori.... e io ho soli 2 anni e 9 mesi.... come mai??? Non lo sappiamo, non ci sono risposte certe!!!
Mamma e papà hanno contattato vari medici, ma senza alcun risultato, tutti pareri discordanti fra di loro! Mamma ha contattato anche Boston e la Florida, ma tutti ci hanno risposto che ad oggi non ci sono cure se non la chirurgia che, tra le altre cose, è molto invasiva e non garantisce risultati certi!! Io vorrei solo poter trovare un ortopedico pediatrico che ha già trattato casi di questo genere!! Vorrei avere la possibilità di avere qualcuno che sappia come curarmi al meglio!! Ecco perché ho aperto questa paginetta (https://www.facebook.com/SaraLaPrincipessaDelSorriso)!!
A chiunque venga in mente un qualsiasi consiglio, vi prego di scrivermi!!
Ho bisogno di voi amici miei, mi date una mano??
Grazie a tutti, vi voglio tanto bene!!
Sara
Riporto questo appello della piccola Sara e della sua splendida famiglia sul mio blog, affinchè chi conoscesse un ortopedico pediatrico esperto in queste rare patologie, la Deformità di Madelung e la Sindrome di Lery-Weill, li possa contattare tramite la loro pagina facebook (vedi sopra) aperta recentemente.
I genitori della dolcissima Sara avrebbero anche un altro desiderio: avere contatti con persone che hanno la stessa patologia della loro Sara!!! Sarebbe veramente importante per loro, perché contattando questi malati potrebbero riuscire ad avere più informazioni. Infatti le patologie di cui è colpita la piccola Sara sono molto rare, ed è anche difficile trovare solamente chi ne è affetto in Italia. Unendo le forze e le esperienze tra coloro che ne sono colpiti, sarebbe più facile trovare qualcuno chi li possa aiutare.
Un grazie di vero cuore a tutti coloro che potranno aiutare la piccola Sara e la loro famiglia, nel difficile cammino che li aspetta.
Marco
Sono sempre stata in ottima salute, un po' monella ma sana, fino a quando il 7/11/2011 sotto indicazione della mia pediatra ho fatto una visita genetica!! Quel giorno mi hanno fatto il DNA a me e a mamma!!! Dopo 3 mesi da questa data è arrivato il risultato degli esami!!!
Ecco, qui mamma e papà sono stati messi al corrente che ho una malattia rara alle ossa che si chiama deformità di MADELUNG associata a LERY-WEILL!
Questa malattia porta a delle deformità degli arti superiori e inferiori ed anche, in casi più rari, della colonna vertebrale!!
Teoricamente per quello che si conosce su questa malattia, le deformità non dovrebbero avere inizio fino ai 4/6 anni di vita!! Purtroppo però, all'ultimo controllo del genetista, abbiamo constatato che la mia crescita è quasi bloccata e la deformità sembra aver già colpito gli arti inferiori.... e io ho soli 2 anni e 9 mesi.... come mai??? Non lo sappiamo, non ci sono risposte certe!!!
Mamma e papà hanno contattato vari medici, ma senza alcun risultato, tutti pareri discordanti fra di loro! Mamma ha contattato anche Boston e la Florida, ma tutti ci hanno risposto che ad oggi non ci sono cure se non la chirurgia che, tra le altre cose, è molto invasiva e non garantisce risultati certi!! Io vorrei solo poter trovare un ortopedico pediatrico che ha già trattato casi di questo genere!! Vorrei avere la possibilità di avere qualcuno che sappia come curarmi al meglio!! Ecco perché ho aperto questa paginetta (https://www.facebook.com/SaraLaPrincipessaDelSorriso)!!
A chiunque venga in mente un qualsiasi consiglio, vi prego di scrivermi!!
Ho bisogno di voi amici miei, mi date una mano??
Grazie a tutti, vi voglio tanto bene!!
Sara
Riporto questo appello della piccola Sara e della sua splendida famiglia sul mio blog, affinchè chi conoscesse un ortopedico pediatrico esperto in queste rare patologie, la Deformità di Madelung e la Sindrome di Lery-Weill, li possa contattare tramite la loro pagina facebook (vedi sopra) aperta recentemente.
I genitori della dolcissima Sara avrebbero anche un altro desiderio: avere contatti con persone che hanno la stessa patologia della loro Sara!!! Sarebbe veramente importante per loro, perché contattando questi malati potrebbero riuscire ad avere più informazioni. Infatti le patologie di cui è colpita la piccola Sara sono molto rare, ed è anche difficile trovare solamente chi ne è affetto in Italia. Unendo le forze e le esperienze tra coloro che ne sono colpiti, sarebbe più facile trovare qualcuno chi li possa aiutare.
Un grazie di vero cuore a tutti coloro che potranno aiutare la piccola Sara e la loro famiglia, nel difficile cammino che li aspetta.
Marco
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