Scoperto il gene responsabile della Sla

Lo studio italiano e americano:
"Un progresso fondamentale in vista della possibile terapia"

di Marco Accossato

TORINO - E’ stato scoperto da un’équipe italo-americana il principale gene responsabile della Sclerosi Laterale Amiotrofica, conosciuta anche come morbo di Lou Gehrig (o malattia dei calciatori), una degenerazione neurologica per ora incurabile che colpisce ogni anno in tutto il mondo 3 persone ogni 100 mila.

La causa della malattia – sia nella forma familiare, sia in quella sporadica - è una mutazione inattesa di un gene: localizzato normalmente nel nucleo, nella sua forma mutata che porta alla malattia «emigra» nel citoplasma innescando un’alterazione della trascrizione del Dna.

Lo studio è stato subito accettato ed è stato pubblicato oggi, dopo appena due settimane, sulla rivista Neuron, la più importante e prestigiosa rivista scientifica internazionale nel campo della Neurologia. La scoperta si annuncia come un progresso fondamentale non solo per comprendere l’origine della malattia, ma soprattutto per cercare una possibile (e per ora inesistente) terapia.

La ricerca ha analizzato 268 casi familiari di Sla americani, tedeschi e italiani, e 402 casi familiari e sporadici di Sla finlandesi: ha permesso di scoprire che il 38 per cento dei casi familiari e circa il 20 per cento dei casi sporadici erano portatori dell’alterazione del gene appena scoperto.

E’ da dieci anni che con le tecniche della genetica tradizionale si cercava a livello del cromosoma 9 un gene che si sapeva coinvolto nella Sla, ma non era mai stato isolato in nessun laboratorio. La scoperta si deve a un lavoro congiunto del Laboratorio di neurogenetica del National Institutes of Health di Bethesda e di numerose strutture italiane: il centro Sla e il laboratorio di Genetica molecolare degli ospedali Molinette e Sant’Anna di Torino, ricercatori dell’università Cattolica di Roma, e il centro Sla dell’università di Cagliari.

Individuato il gene responsabile, si tratta ora di capire che cosa provoca la mutazione del Dna. E saranno questi i prossimi passi della ricerca in tutto il mondo.

21 settembre 2011

FONTE: lastampa.it
http://www3.lastampa.it/cronache/sezioni/articolo/lstp/421367/


Questa notizia, che è stata trasmessa diffusamente anche nei Tg nazionali, è una di quelle notizie che riempiono il cuore di speranza. La speranza è quella che, attraverso la scoperta di questo gene difettoso, si possano gettare le basi per ulteriori scoperte che possano portare, in un futuro speriamo non lontano, a trovare una cura efficace per questa tremenda malattia.
La strada da percorrere probabilmente non sarà breve, ma la via sembra davvero quella giusta.

Marco