La Sindrome di Smith-Magenis

La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è causata da delezioni interstiziali del cromosoma 17p11.2. L'incidenza è stimata in 1/25.000. I segni tipici comprendono anomalie craniofacciali caratteristiche, brachidattilia, bassa statura e ipotonia infantile.
Il ritardo mentale e del linguaggio è un segno costante, associato a iperattività, disturbi dell'attenzione e autolesionismo. I gravi disturbi del sonno e i problemi comportamentali possono associarsi alla immissione anomala, diurna, in circolo di melatonina. Altri segni clinici sono la voce roca e profonda, le cardiopatie congenite, le anomalie renali, otorinolaringoiatriche e oftalmologiche, la scoliosi, la neuropatia periferica.
Le delezioni, tra le 2 e le 9 megabasi (mediamente 4-5 Mb), sono evidenziabili con l'analisi citogenetica; la diagnosi è confermata con la citogenetica molecolare (FISH). Nella regione critica 17p11.2 della SMS sono stati mappati diversi geni, ma il ruolo di ciascuno di loro non è noto; l'aploinsufficienza di diversi geni è verosimilmente responsabile del fenotipo. Le terapie comportamentali ed educative precoci e la logopedia sono necessarie a dare supporto e a curare i difetti di sviluppo. Per ciò che riguarda il ritmo cardiaco invertito di melatonina, gli antagonisti beta-adrenergici e la melatonina stessa migliorano il comportamento inappropriato e restituiscono il sonno.

Autore: Dott. H. De Leersnyder (Luglio 2003)

Segni clinici della patologia (dati tratti da orphanet)

angoli della bocca cascanti (molto frequente)
anomalie dell'orecchio (forma/struttura) (molto frequente)
anomalie della fonazione/pianto/voce debole o acuta (molto frequente)
brachicefalia/occipite piatto (molto frequente)
delezione cromosomica sub-microscopica (molto frequente)
denti, eruzione tardiva (molto frequente)
disturbi del comportamento (molto frequente)
disturbi del linguaggio (molto frequente)
faccia larga (molto frequente)
infossamento della faccia (molto frequente)
insensibilità al dolore/disturbi sensitivi (molto frequente)
mani corte/brachidattilia (molto frequente)
mani grandi/larghe (molto frequente)
orecchie a basso impianto/attaccatura (molto frequente)
radice del naso larga (molto frequente)
rime palpebrali mongoloidi (molto frequente)
ritardo mentale/psicomotorio (molto frequente)
anomalie dell'udito/sordità (frequente)
antelice prominente (frequente)
areflessia/iporeflessia (frequente)
bassa statura/nanismo (frequente)
clinodattilia del quinto dito (frequente)
convulsioni epilessia (frequente)
denti malposizionati (frequente)
filtro corto (frequente)
fronte curva/bozze frontali (frequente)
ipotonia (frequente)
orecchie prominenti (frequente)
prognatismo (frequente)
scoliosi (frequente)
sordità di trasmissione/conduzione (frequente)
zigomi piatti/ipoplasia malare (frequente)
anomalie dell'apparato genitale (occasionale)
cardiopatia congenita (occasionale)
epicanto (occasionale)
microcefalia (occasionale)
nefropatia (occasionale)
piede cavo (occasionale)
piega palmare trasversale unica/piega scimmiesca (occasionale)
schisi palatina (occasionale)
sindattilia delle dita del piede (occasionale)

FONTE: retemalattierare.it
http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=article&sid=488